Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Исследование позволяет обнаружить генетические мутации в опухолевой ткани и подобрать эффективную терапию для лечения рака толстой кишки и меланомы.

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ обычно назначают для подбора таргетной (прицельной) терапии при метастатическом раке толстой кишки и меланоме.

Подробное описание исследования

Ген NRAS Источники

Ген NRAS

Ген NRAS, также известный как онкоген ОнкогенГен, который потенциально может вызвать рак., кодирует белок под названием N-Ras. В норме он регулирует деление клеток по мере необходимости. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.

Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене NRAS:

• рак толстой кишки;
• меланома — рак, развивающийся из клеток, синтезирующих меланин (как правило, это рак кожи).

Чаще всего генетические изменения происходят во 2, 3, 4-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена NRAS.

Для терапии рака, вызванного мутациями в гене NRAS, разработаны препараты таргетной терапии — ингибиторы NRAS. Они действуют прицельно на генетические нарушения и подавляют передачу сигналов, способствующих делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена NRAS, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.

Источники

1. Randic T., Kozar I., Margue C., et al. NRAS mutant melanoma: Towards better therapies // Cancer Treat Rev. 2021. Vol. 99. P. 102238. doi:10.1016/j.ctrv.2021.102238
2. Loree J. M., Wang Y., Syed M. A., et al. Clinical and Functional Characterization of Atypical KRAS/NRAS Mutations in Metastatic Colorectal Cancer // Clin Cancer Res. 2021. Vol. 27(16). P. 4587–4598. doi:10.1158/1078-0432.CCR-21-0180

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена NRAS обнаружены, лечение опухоли ингибиторами NRAS может быть эффективным.

Если мутаций во 2, 3, 4-м экзоне гена NRAS нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами NRAS.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.