Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь)

Генетическое исследование позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы — у представителей обоих полов. Помогает грамотно спланировать профилактику онкологических заболеваний.

Синонимы и связанные понятия

BRCA1, BRCA2, CHEK, рак груди, рак молочной железы, рак поджелудочной железы, рак простаты, рак яичников

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование генов BRCA1, BRCA2 и CHEK рекомендовано всем без исключения мужчинам и женщинам, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках развития рака.

Прямые показания к проведению исследования:

• онкологические заболевания в анамнезе (чаще всего рак молочной железы, рак яичника, реже другие), особенно в молодом возрасте;
• первично-множественные злокачественные опухоли;
• онкологические заболевания у родственников в возрасте до 50 лет;
• несколько форм рака у одного из родных;
• патогенная наследственная мутация у близкого родственника.

Кроме того, исследование используют, чтобы оценить вероятную эффективность лечения.

Подробное описание исследования

Дополнительные замечания Источники

Рак — это заболевание, при котором в некоторых генах происходят поломки. Из-за таких поломок клетки могут перерождаться в опухолевые, неконтролируемо расти и не погибать вовремя.

Поломки, или мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются от родителей, либо появляются спонтанно.

Большинство онкологических заболеваний чаще возникают случайно, но есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы, яичников и простаты. До 15% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK.

Информация о патогенных мутациях в этих генах может помочь предотвратить развитие онкологического заболевания или диагностировать его на ранней стадии, когда шансы на победу над раком особенно высоки.

Если у пациента уже диагностировано онкологическое заболевание, такое исследование может помочь оценить вклад наследственности в его развитие и подобрать эффективные методы лечения.

Дополнительные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации генов.

Источники

1. Гамисония А. Ген BRCA 2 / Генокарта — генетическая энциклопедия. 2019.
2. Гамисония А. Ген CHEK2/ Генокарта — генетическая энциклопедия. 2019.
3. Максимов Д. А., Сергеев А. Н., Морозов А. М. и др. О современных видах хирургического лечения рака молочной железы // Электронное издание «Вестник новых медицинских технологий», 2021. № 1. С. 7–13.
4. Heng Y., Lester S., Tse G., et al.The molecular basis of breast cancer pathological phenotypes // J Pathol, 2017. Vol. 241(3). P. 375–391. doi:10.1002/path.4847

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенные мутации не обнаружены — отрицательный результат.