Определение транслокации t(15;17)(q22;q11-q21) PML/RARA

Молекулярно-цитогенетическое исследование для дифференциальной диагностики транслокации хромосом 15 и 17. Исследование проводится для постановки диагноза и подбора терапии при остром промиелоцитарном лейкозе.

Синонимы и связанные понятия

Dual Fusion, PML/RARα(RARA) Translocation

• Анализ нужно сдать в первой половине дня.
  

Зачем сдавать этот анализ?

1. Определение прогноза заболевания;
2. Ранняя диагностика рецидива заболевания (оценка минимальной остаточной болезни МОБ);
3. Определение эффективности и выбор тактики лечения;
4. Оценка минимальной остаточной болезни (МОБ).

Подробное описание исследования

Источники Дополнительные замечания

Острый промиелоцитарный лейкоз — злокачественное опухолевое заболевание белых кровяных клеток, причиной которого является хромосомная перестройка хромосом 15 и 17. Данная транслокация приводит к образованию аномального онкогенного фузионного белка PML-RAR(альфа). Белок блокирует апоптогенную функцию клетки, что является важным транскрипционным фактором в процессе дифференцировки гранулоцитов.

Транслокация обозначается как t(15;17)(q22;q21) и встречается в 95 % случаев ОПЛ.

Диагностика ОПЛ:

1. Молекулярно-цитогенетическое исследование (флуоресцентная in situ гибридизация);
2. ПЦР-исследование на наличие фузионных генов PML/RARA или PLZF/RARA;
3. Цитогенетическое исследование — кариотипирование — костного мозга.

Источники

1. Iaccarino, L., Divona, M., Ottone, T. et al. Identification and monitoring of atypical PML/RARA fusion transcripts in acute promyelocytic leukemia. Genes Chromosomes Cancer, 2019. — Vol. 58(1). — P. 60-65.
2. De Braekeleer, E., Douet-Guilbert, N., De Braekeleer, M. RARA fusion genes in acute promyelocytic leukemia: a review. Expert Rev Hematol., 2014. — Vol. 7(3). — P. 347-57.

Дополнительные замечания

Формат представления результатов

Качественный: наличие или отсутствие хромосомной транслокации в биоматериале.
Количественный: процентное содержание патологических клеток.

Подготовка к исследованию

Взятие костномозговых тканей проводят амбулаторно, в стерильных условиях операционной. Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

1. Прием антибактериальных препаратов затрудняет цитогенетическую диагностику.
2. Недавняя гемотрансфузия.

Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом-генетиком.

Референсные значения

Транслокаций хромосом 15 и 17 не выявлено.