Определение коделеции локусов 1p/19q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Подробное описание исследования

Исследование используется для диагностики и определение прогноза опухолей ЦНС, в частности, олигодердроглиом. Назначается после гистологического исследования, как правило, совместно с определением мутаций в генах IDH1, IDH2.

Ко-делеция хромосомных плеч 1p и 19q является наиболее частой обнаруженной структурной деформацией олигодердроглиом. Высокая частота ко-делеций является отличительной особенностью этой глиальной опухоли. Аллельные потери 1p и 19q, отдельно или вместе, чаще встречаются в классических олигодендроглиомах, чем в астроцитомах или олигоастроцитомах

Олигодендроглиомы представляют собой тип глиомы, которые , как полагают, происходят из олигодендроцитов в головном мозге или из глиальных клеток - предшественников. Они возникают в основном у взрослых (9,4% всех первичных опухолей головного мозга и центральной нервной системы), но также встречаются у детей (4% всех первичных опухолей головного мозга).

Сочетанная делеция хромосомных локусов 1р и 19q встречается в 70% олигодендроглиом и является важным диагностическим маркером, характерным только для глиальных опухолей. Коделеция 1р/19q часто ассоциирована с мутациями в генах IDH1, IDH2 и коррелирует с более высокой выживаемостью и чувствительностью к химиотерапии. Пациенты с олигодендроглиомой и анапластической олигодендроглиомой с утратой аллелей 1p19q практически всегда демонстрируют положительный ответ на режим PCV (прокарбазин, ломустин, винкристин), а продолжительность жизни с момента постановки диагноза достигает 10 лет. Такие успешные результаты химиотерапевтического лечения позволяют отсрочить проведение лучевой терапии и задержать появление или избежать побочных эффектов. Определение коделеции локусов 1p/19q входит в рекомендации по диагностике и лечению опухолей центральной нервной системы NCCN, ESMO и RUSSCO.

Статус локусов 1p / 19q определить методом FISH - флюоресцентной in Situ гибридазации.