Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.

Синонимы и связанные понятия

Brugada syndrome, синдром Бругада

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• обмороки неясного происхождения;
• эпизоды желудочковой тахиаритмии — патологически высокого сердечного ритма (100–400 ударов в минуту);
• появление характерных изменений на ЭКГ (блокада пучка Гиса, пароксизмы, тахикардии);
• случаи внезапной смерти в семье, особенно у практически здоровых мужчин в возрасте 35–40 лет.

Подробное описание исследования

Синдром Бругада — редкое наследственное заболевание сердца, которое проявляется желудочковой тахиаритмией (патологически высоким сердечным ритмом — 100–400 ударов в минуту) и сопровождается повышенным риском внезапной сердечной смерти.

Клинические признаки синдрома Бругада могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего дебют заболевания приходится на возраст 30–40 лет. Ему предшествует длительный (10 лет и более) бессимптомный период.

Синдром Бругада у мужчин диагностируется в 8 раз чаще, чем у женщин.

Симптомы синдрома Бругада:

• затруднённое дыхание;
• обмороки;
• высокий сердечный ритм (до 400 ударов в минуту);
• дискомфорт в груди;
• реже — сильная загрудинная боль.

Обычно симптомы обостряются во время отдыха или сна.

Известно более 200 мутаций 18 различных генов, связанных с развитием синдрома Бругада. Чаще всего (в 25–30% случаев) заболевание возникает из-за аномалий в гене SCN5A, ответственном за сердечные сокращения и поддержание нормального сердечного ритма.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

При выявлении патогенных мутаций рекомендована консультация кардиолога, который подберёт тактику ведения пациента в зависимости от клинических проявлений патологии. Лечение может включать коррекцию образа жизни, назначение антиаритмических препаратов, установку кардиовертер-дефибриллятора.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.