Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)
Первичная яичниковая недостаточностью, ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы – представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1, и характеризующееся снижением способности функции яичников.
Подробное описание исследования
Первичная яичниковая недостаточностью, ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы – представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1, и характеризующееся снижением способности функции яичников. Заболевание характеризуется нерегулярным менструальным циклом, ранней менопаузой, инфертильностью, повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона, остеопорозом. Считается, что распространенностью предэкспансии в женской популяции составляет 1/200. В соответствии с рекомендациями исследование на предэкспансию в гене FMR1 требуется проводить у все пациенток с диагнозом яичниковая недостаточность.
Анемия
Снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. Проявляется слабостью, бледностью, одышкой.
Воспалительные процессы
Повышение уровня лейкоцитов и СОЭ. Может указывать на инфекции, аутоиммунные заболевания.
Онкологические заболевания
Изменения в лейкоцитарной формуле, появление незрелых клеток могут свидетельствовать о лейкозах.
Нарушения свертываемости
Изменение количества тромбоцитов может указывать на риск кровотечений или тромбозов.
Медицинское предупреждение
Информация предоставлена в ознакомительных целях. Не используйте эти данные для самодиагностики и самолечения. Интерпретацию результатов анализов должен проводить квалифицированный врач с учетом клинической картины и других исследований.