Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Исследование позволяет выявить мутации, связанные с наследственными формами сахарного диабета и непереносимости глюкозы.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• раннее начало заболевания (до 25–30 лет);
• подозрение на наследственную форму диабета по клиническим признакам;
• нетипичное течение сахарного диабета, отсутствие классических симптомов;
• отсутствие или малая потребность в инсулине;
• непрогрессирующий характер заболевания;
• умеренная гипергликемия (5,5–8,0 ммоль/л) с рождения;
• установленный факт наличия мутаций, связанных с развитием наследственных форм диабета, у ближайших родственников.

Подробное описание исследования

Особенности и преимущества методики

MODY-диабет — сахарный диабет взрослого типа у молодых пациентов (maturity-onset diabetes of young). Этот зонтичный термин объединяет группу наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена.

Как правило, MODY-диабет проявляется в детстве и юности (до 25 лет). Протекает в большинстве случаев доброкачественно, потребность в терапии зависит от конкретного генетического дефекта и его влияния на секрецию инсулина.

Клиническая картина варьируется от бессимптомных транзиторных гипергликемий (эпизодов повышения глюкозы в крови) до быстропрогрессирующих клинических форм с возможным развитием кетоза, иногда на фоне ожирения.

Симптомы зависят от конкретного генетического дефекта.

Развитие MODY-диабета связано с мутациями в генах, которые отвечают за усвоение глюкозы клетками организма, опосредованное инсулином. Глюкоза не может попасть внутрь клеток, её концентрация в крови повышается. Развивается MODY-диабет.

Диагностика MODY-диабета методом NGS — точный и эффективный способ раннего выявления заболевания.

Состав панели: ABCC8, BLK, CEL, FOXP3, G6PC2, GCK, GLIS3, GLUD1, ADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, SLC16A1, ZFP57 (24 гена).

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.