Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Анализ позволяет диагностировать муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, которое поражает жизненно важные органы и системы, — а также выявить носительство мутации у лиц без клинических проявлений.

Синонимы и связанные понятия

Cystic fibrosis, Mucoviscidosis, кистозный фиброз, муковисцидоз

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• у новорождённых — положительный ИРТ (иммунореактивный трипсин), пограничные значения потовой пробы, мекониевый илеус;
• пограничные значения потовой пробы;
• клинические проявления классического или моносимптомного муковисцидоза;
• CFTR-ассоциированные заболевания (панкреатит, врождённое двустороннее отсутствие семявыносящего протока / обструктивная азооспермия).

Врач может назначить исследование родственникам пациентов с муковисцидозом — для определения статуса носительства мутации, а также женщинам после рождения первого ребёнка с этим заболеванием.

Кроме того, исследование может быть показано донорам гамет и эмбрионов в программах ЭКО, ЭКО-ИКСИ, внутриматочной инсеминации для исключения носительства мутаций и риска рождения больного ребёнка.

Подробное описание исследования

Особенности и преимущества методики

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором нарушаются функции экзокринных желёз, а также жизненно важных органов. Болезнь поражает весь организм, но, как правило, сильнее всего страдают дыхательная система, кишечник, печень, поджелудочная железа.

Муковисцидоз считается самым распространённым среди моногенных заболеваний — обусловленных «поломкой» одного гена.

Муковисцидоз вызывают мутации в гене CFTR. Он отвечает за синтез белка, который регулирует транспорт ионов (в первую очередь хлора через клеточные мембраны).

Из-за «поломки» гена CFTR нарушается баланс электролитов по обе стороны клеточных мембран. Внутри клеток накапливаются ионы хлора и натрия.

В результате слизь, которую вырабатывают железы внешней секреции, становится слишком вязкой, нарушается её транспорт, закупориваются протоки. Густая слизь с повышенным содержанием углеводов служит благоприятной средой для роста бактерий, что приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

Прогноз муковисцидоза зависит от формы и тяжести течения болезни, выявленной мутации в гене CFTR, а также от своевременности назначенного лечения. Кроме того, выбор терапии также зависит от того, какая именно мутация в гене CFTR присутствует у пациента.

Диагностика муковисцидоза методом NGS — точный и эффективный способ раннего выявления заболевания.

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.