Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS

Генетическое исследование методом NGS (next generation sequencing) позволяет диагностировать врождённые нарушения иммунитета — первичные иммунодефициты.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• подозрение на наличие системного аутовоспалительного заболевания;
• эпизоды необъяснимой лихорадки и системного воспаления;
• наличие в семье установленного случая системного аутовоспалительного заболевания;
• дифференциальная диагностика ревматических состояний.

Подробное описание исследования

Особенности и преимущества методики

Системные аутовоспалительные заболевания (SAIDs) — группа генетически обусловленных заболеваний, приводящих к нарушению регуляции системы врождённого иммунитета. Проявляются эти заболевания эпизодами общего воспаления. Для всех заболеваний характерны эпизоды необъяснимой лихорадки, в связи с чем заболевания иногда называют синдромами периодических лихорадок. Кроме лихорадки, заболевания могут проявляться появлением полиморфной сыпи, нарушениями пищеварения, лимфопролиферативным синдромом, стоматитом, болями в суставах и другими симптомами, связанными с системным воспалением. При этом клиническая картина для разных синдромов схожа, и точный диагноз возможно поставить только после проведения молекулярно-генетического исследования.

Состав панели: гены IL1RN, IL10RA, IL10RB, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFRSF1A (11 генов).

Перечень заболеваний, которые позволяет диагностировать панель:

• дефицит антагониста рецептора интерлейкина 1 (DIRA);
• воспалительная болезнь кишечника (IBD28);
• воспалительная болезнь кишечника (IBD25);
• синдром Маджида (MJDS);
• семейная средиземноморская лихорадка (FMF);
• дефицит мевалонаткиназы (MKD);
• младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID);
• синдром Макла — Уэльса (MWS);
• синдром Блау (BS);
• семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3 (FCAS3);
• синдром PALID (APLAID);
• синдром PAPA (PAPAS);
• TRAPS-синдром (TRAPS).

Один из эффективных способов своевременно обнаружить САЗ — NGS (next generation sequencing). Это генетическое исследование позволяет выявить аномалии и мутации в генах, подтвердить диагноз и подобрать лечение.

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.