Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина
Данные мутации приводят к снижению концетрации фермента и вызывают поражение печени с фиброзом и эмфизему легких. Рекомендуется проводить исследование при поражении печени, а также в случае эмфиземы легких.
Подробное описание исследования
Недостаточность альфа-1 антитрипсина ассоциирована в 95% с двумя мутациями в гене SERPINA1 (аллели S и Z). Данные мутации приводят к снижению концетрации фермента и вызывают поражение печени с фиброзом и эмфизему легких. Рекомендуется проводить исследование при поражении печени, а также в случае эмфиземы легких.
Анемия
Снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. Проявляется слабостью, бледностью, одышкой.
Воспалительные процессы
Повышение уровня лейкоцитов и СОЭ. Может указывать на инфекции, аутоиммунные заболевания.
Онкологические заболевания
Изменения в лейкоцитарной формуле, появление незрелых клеток могут свидетельствовать о лейкозах.
Нарушения свертываемости
Изменение количества тромбоцитов может указывать на риск кровотечений или тромбозов.
Медицинское предупреждение
Информация предоставлена в ознакомительных целях. Не используйте эти данные для самодиагностики и самолечения. Интерпретацию результатов анализов должен проводить квалифицированный врач с учетом клинической картины и других исследований.