Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HEXA, которые приводят к болезни Тея — Сакса, редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом развиваются тяжёлые неврологические нарушения: судороги, паралич, умственная отсталость. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на болезнь Тея — Сакса для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

Tay-Sachs disease, GM2-ганглиозидоз 1-го типа, БТС, идиотия Тея-Сакса, ранняя детская амавротическая идиотия

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к проведению исследования:

• определение причин задержки умственного и физического развития;
• подозрение на болезнь Тея — Сакса.

Подробное описание исследования

Болезнь Тея — Сакса Диагностика болезни Тея — Сакса

Болезнь Тея — Сакса

Болезнь Тея — Сакса (БТС, GM2-ганглиозидоз 1-го типа) — редкое наследственное заболевание, при котором в нервных клетках (нейронах) накапливаются фрагменты клеточных мембран (ганглиозиды). В результате нейроны со временем разрушаются, повреждая головной и спинной мозг.

Заболевание встречается примерно у 1 из 120 000 человек (среди евреев-ашкенази — у 1 из 3 000 человек) и, как правило, проявляется сразу после рождения.

В норме ганглиозиды регулярно выводятся из нервных клеток с помощью фермента гексозаминидазы А и белка GM2-активатора. Количество фермента и белка регулируется геном HEXA. Из-за мутаций в гене у некоторых людей развивается дефицит гексозаминидазы А и белка GM2 или они не работают как следует, в результате ганглиозиды накапливаются в нейронах головного и спинного мозга, постепенно приводя к тяжёлым неврологическим нарушениям.

Характерные признаки болезни Тея — Сакса:

• трудности с глотанием и фокусировкой взгляда,
• нарушение двигательной активности,
• проблемы со слухом и зрением,
• задержка психомоторного развития,
• судороги.

Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Диагностика болезни Тея — Сакса

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, офтальмологического исследования (на сетчатке глаза появляется характерное вишнёво-красное пятно) и анализа крови на гексозаминидазу А.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене HEXA.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.