Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова, редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс вывода меди из организма. В результате медь накапливается во внутренних органах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

Hepatolenticular degeneration, Wilson disease, БВК, болезнь Вестфаля — Вильсона, Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к проведению исследования:

• подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
• определение причин токсического поражения внутренних органов.

Подробное описание исследования

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова Диагностика болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.

Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.

В норме излишки меди связывает белок АТР7 и выводит из организма с жёлчью. Эффективность связывания обеспечивается работой гена АТР7В. Из-за мутаций в гене у некоторых людей не работает белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге.

Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.

Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:

• цирроз печени;
• хронический гепатит;
• нарушение свёртываемости крови;
• неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
• нарушения сердечного ритма;
• кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).

Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Диагностика болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, поражающими внутренние органы, используют офтальмологические, ультразвуковые и лабораторные исследования.

Для подтверждения диагноза применяют генетическое тестирование: определяют патогенные мутации в гене АТР7В.

Известно более 800 мутаций, связанных с развитием заболевания. Анализ позволяет изучить 15 наиболее часто встречающихся из них.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.