Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, BRAF, PIK3CA методом NGS

Исследование позволяет выявить наследственные мутации, которые есть у человека от рождения. С помощью анализа можно оценить риск развития ряда онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к проведению исследования:

• онкологические заболевания в анамнезе, особенно в молодом возрасте (до 30 лет);
• первично-множественные злокачественные опухоли (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника и т. д.);
• отягощённый семейный анамнез: диагностированное злокачественное новообразование у близких родственников во всех поколениях;
• наличие в семейном анамнезе патогенной мутации, связанной с наследственными формами рака;
• оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии, прогноз течения заболевания.

Подробное описание исследования

Генетические мутации и их роль в развитии рака Особенности и преимущества методики Источники

Генетические мутации и их роль в развитии рака

Мутация — это генетическая «поломка», которая может передаваться по наследству или развиться под влиянием внешних факторов или из-за ошибок, которые происходят во время деления клеток. Большая часть мутаций никак не влияет на здоровье. Однако некоторые могут вызвать тяжёлые заболевания, в том числе онкологические.

При раке часто встречаются мутации генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA. Из-за «поломок» происходит злокачественное перерождение клеток и формируется опухоль.

Органы-мишени при мутациях этих генов:

• молочные железы,
• поджелудочная железа,
• предстательная железа,
• яичники.

Чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, проводят исследование этих генов на мутации методом NGS.

Особенности и преимущества методики

Тест позволяет выполнить расширенный анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, PALB2, PIK3CA по технологии NGS.

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» последовательность генов и однозначно судить, есть ли в ней изменения. Преимущество методики заключается в том, что с помощью NGS-исследования можно выявлять одновременно несколько маркеров онкологического заболевания.

В крови могут быть обнаружены только наследственные мутации, которые передаются человеку от родителей.

Тест помогает выявить генетические мутации у здоровых носителей.

Если же человеку уже поставлен онкологический диагноз, тест тоже может быть ему полезен. По результатам исследования пациенту могут подобрать прицельную (таргетную) терапию с учётом специфики его заболевания.

Исследование также используется, чтобы контролировать эффективность химиотерапии.

Источники

1. Тороповский А. Н., Никитин А. Г., Соловьёв А. В. и др. Роль выявления мутаций в генах BRCA1, 2, CHEK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии // Вестник медицинского института «Реавиз». 2023. Том 13. № 1. С. 85–91. doi:10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6
2. Kleiblova P. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer // Int J Cancer. 2019. Vol. 145. № 7. P. 1782–1797. doi:10.1002/ijc.32385

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.