Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (парафиновый блок)

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.

Зачем сдавать этот анализ?

Данное исследование рекомендуется для следующих категорий пациентов:

Пациенты с диагнозом рак молочной железы.

Пациенты с диагностированным множественным поражением молочных желез.

Пациенты с диагнозом рак молочной железы, если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).

Пациенты с диагностированным раком яичников.

Пациенты с раком предстательной железы.

Пациенты с раком поджелудочной железы.

Пациенты, у родственника которых обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2.

Подробное описание исследования

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы).

Принцип NGS (Next generation sequencing, NGS) основан на массовом параллельном секвенировании специальным образомподготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.