Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Исследование позволяет обнаружить мутации, которые отвечают за развитие некоторых наиболее агрессивных видов рака, а также выбрать эффективную тактику лечения.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• поиск эффективного лечения при меланоме кожи, метастатическом раке толстой кишки, метастатическом немелкоклеточном раке лёгкого;
• послеоперационная оценка риска рецидива и определение тактики ведения пациентов при подтверждённом раке щитовидной железы.

Подробное описание исследования

Особенности и преимущества методики Источники

Ген BRAF, также известный как онкоген ОнкогенГен, который потенциально может вызвать рак., кодирует белок, который запускает рост и деление клеток по мере необходимости. Но если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.

Мутации в гене BRAF могут быть наследственными, однако такие случаи очень редки. Гораздо чаще встречаются приобретённые мутации. Обычно они развиваются под влиянием внешних факторов или из-за ошибок, которые происходят во время деления клеток.

Рак с мутацией BRAF встречается в 8% случаев опухолей. Он, как правило, более агрессивен, чем рак без такой мутации.

Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене BRAF:

• рак кожи (меланома): мутации обнаруживаются примерно в половине всех случаев заболевания;
• рак толстой кишки;
• рак щитовидной железы;
• рак яичников;
• рак крови (неходжкинские лимфомы, волосатоклеточный лейкоз);
• рак лёгких (немелкоклеточный рак лёгких, аденокарцинома лёгких).

Чаще всего генетические изменения происходят в 15-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена BRAF.

Для терапии рака, вызванного мутациями в гене BRAF, разработаны разные классы препаратов. В их числе такие, которые подавляют передачу сигналов, способствующих росту и делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации в 15-м экзоне гена BRAF, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.

Особенности и преимущества методики

Секвенирование — это определение последовательности нуклеотидов в составе молекулы, несущей генетическую информацию (ДНК). Нуклеотидами называют особые молекулы: аденин (A), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (T). Они соединяются попарно и многократно повторяются в определённой последовательности.

Секвенирование ДНК позволяет выявить, в какой именно последовательности выстраиваются «буквы» A, G, C, T в исследуемой молекуле.

Метод секвенирования по Сэнгеру позволяет прочитывать последовательности длиной до 1 000 пар нуклеотидов и обычно применяется для анализа небольших участков генома, например одного экзона гена или фрагмента экзона гена.

Источники

1. Dankner M., Rose A. A. N., Rajkumar S., et al. Classifying BRAF alterations in cancer: new rational therapeutic strategies for actionable mutations // Oncogene. 2018. Vol. 37(24). P. 3183–3199. doi:10.1038/s41388-018-0171-x
2. Halle B. R., Johnson D. B. Defining and Targeting BRAF Mutations in Solid Tumors // Curr Treat Options Oncol. 2021. Vol. 22(4). P. 30. doi:10.1007/s11864-021-00827-2

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если мутации в 15-м экзоне гена BRAF обнаружены, лечение опухоли ингибиторами BRAF может быть эффективным.

Если мутаций в 15-м экзоне гена BRAF нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами BRAF.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.