Тромбофилия расширенная

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Синонимы и связанные понятия

Coagulability, Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, кровь на тромбофилию, наследственная тромбофилия, тромбофилия

Зачем сдавать этот анализ?

Постоянное или эпизодическое повышение уровня гомоцистеина.

Случаи наследственной тромбофилии или ранних тромбозов (до 50 лет) в семье.

Случаи тромбоза без явных причин в анамнезе.

Ситуации высокого риска тромбоза:

• массивные хирургические вмешательства,
• длительная неподвижность,
• онкологические заболевания,
• химиотерапия,
• цирроз печени,
• воспалительные заболевания кишечника.

Ишемический инсульт.

Решение вопроса о назначении средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.

Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, случаи тромбоэмболии в семье, родственников первой степени родства (родители и дети) с наследственной тромбофилией.

Неблагоприятные исходы предыдущих беременностей (выкидыши, нарушения в развитии плаценты, тромбозы во время беременности и раннем послеродовом периоде и другие).

Подробное описание исследования

Чем расширенный комплекс отличается от базового? Источники

Что входит в состав исследования:

• Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: G20210A
• Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
• Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln)
• Фактор коагуляции XIII (F13А1). Полиморфизм: Val34Leu (Val35Leu)
• Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A)
• Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T
• Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)
• Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1). Полиморфизм: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
• Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)
• Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
• Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)
• Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)

В норме кровь должна свободно циркулировать по сосудам, а при их травме — сворачиваться в месте повреждения, формируя кровяной сгусток (тромб), чтобы остановить кровотечение. Однако при некоторых нарушениях, в том числе наследственной тромбофилии, тромбы могут образовываться без необходимости и мешать кровотоку.

Наследственная тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. Они блокируют кровоток, нарушая кровоснабжение органов и тканей. В результате кислород перестаёт поступать в ткани, и они отмирают. Патологическое образование тромбов может стать причиной многих сердечно-сосудистых заболеваний: инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта и т.п.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в генах белков, которые:

• регулируют свёртываемость крови и формирование тромбов,
• влияют на уровень гомоцистеина, избыток которого увеличивает вероятность тромбоза.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет вовремя выявить возможные мутации в генах, чтобы предупредить развитие ассоциированных с ними заболеваний.

Чем расширенный комплекс отличается от базового?

Базовый и расширенный комплексы включают несколько тестов, которые позволяют выявить возможные генетические мутации, влияющие на свёртывание крови, тромбоцитарные рецепторы и фибринолиз — процесс растворения тромбов.

Расширенный комплекс также дополняют тесты, которые позволяют обнаружить мутации в генах ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в её метаболизме могут привести к повышению уровня гомоцистеина и увеличить риск тромбоза. Дополнительные тесты позволяют расширить поиск возможных причин тромбофилии.

Источники

1. Краснопольский В. И., Петрухин В. А., Мельников А. П. Ведение беременных с тромбофилией // Российский вестник акушера-гинеколога, 2013. № 4.
2. Шмаков Р. Г., Кирющенков П. А., Пырегов А. В. и др. Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов : краткий протокол. 2015.
3. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy / American College of Chest Physicians — Medical Specialty Society, 2001.
4. Tsantes A. E., et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis // Thromb Haemost, 2007. Vol. 97(6). P. 907–913.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты предоставляются в виде информации о выявленной генетической вариации по каждому отдельному исследованию.

Формат представления результатов

Генетический фактор

Вариант результата: норма

Вариант результата: мутация

Генетический фактор F2: 20210 G>A

Вариант результата: норма G/G

Вариант результата: мутация G/A, A/A

Генетический фактор F5: 1691 G>A

Вариант результата: норма G/G

Вариант результата: мутация G/A, A/A

Генетический фактор F7: 10976 G>A

Вариант результата: норма G/G

Вариант результата: мутация G/A, A/A

Генетический фактор F13: G>T (Val34Leu)

Вариант результата: норма Val/Val

Вариант результата: мутация Val/Leu, Leu/Leu

Генетический фактор FGB: −455 G>A

Вариант результата: норма G/G

Вариант результата: мутация G/A, A/A

Генетический фактор ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)

Вариант результата: норма C/C

Вариант результата: мутация C/T, T/T

Генетический фактор ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)

Вариант результата: норма Leu/Leu

Вариант результата: мутация Leu/Pro, Pro/Pro

Генетический фактор PAI-1: −675 5G>4G

Вариант результата: норма 5G/5G

Вариант результата: мутация 5G/4G, 4G/4G

Генетический фактор Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)

Вариант результата: норма C/C

Вариант результата: мутация C/T, T/T

Генетический фактор Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)

Вариант результата: норма A/A

Вариант результата: мутация A/C, C/C

Генетический фактор Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)

Вариант результата: норма Asp/Asp

Вариант результата: мутация Asp/Gly, Gly/Gly

Генетический фактор Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)

Вариант результата: норма Ile/Ile

Вариант результата: мутация Ile/Met, Met/Met

Референсные значения

Не должны быть обнаружены мутации.

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.