Мужское бесплодие

По статистике, в 50% случаев бесплодие в паре связано с мужским фактором. Комплексное исследование позволяет выявить распространённые причины мужского бесплодия — генетические нарушения в процессе развития сперматозоидов и мутации в гене, ответственном за нормальную проходимость семявыносящих протоков.

Синонимы и связанные понятия

AZF, Azoospermia factor, CFTR, Cystic fibrosis, муковисцидоз, нарушение сперматогенеза, фактор азооспермии

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• оценка мужской способности к зачатию,
• планирование беременности,
• диагностика причин бесплодия,
• подготовка к процедуре ЭКО.

Подробное описание исследования

Фактор азооспермии (AZF) Мутации в гене CFTR

Диагноз «бесплодие» ставится, если беременность не наступает после 12 месяцев регулярной половой жизни без использования контрацепции. В России частота бесплодия колеблется от 17,2 до 24% в различных регионах.

В структуре бесплодного брака на долю мужского фактора приходится до 50% случаев. Из них 30% — пары только с мужским бесплодием, 20% — пары с сочетанным бесплодием.

Наиболее распространённые причины мужского бесплодия: азооспермия (отсутствие сперматозоидов) и олигозооспермия тяжёлой степени (слишком низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте: менее 5 млн в 1 мл семени).

Фактор азооспермии (AZF)

Локус AZF (azoospermia factor) — это участок хромосомы, который содержит гены, ответственные за созревание сперматозоидов.

Микроделеции локуса AZF (то есть потери мелких фрагментов хромосомы) приводят к тому, что сперматозоидов в эякуляте нет или их количество критически мало. По статистике, такое бывает в 10–15% случаев азооспермии и в 5–10% случаев олигозооспермии. Поэтому, если анализ спермы показывает снижение концентрации сперматозоидов или их полное отсутствие, целесообразно выполнить генетическое исследование и определить причину патологии.

Мутации в гене CFTR

Ген CFTR (регулятор трансмембранной проводимости) кодирует белок, который отвечает за нормальное выделение жидкости железами внешней секреции — потовыми, кишечными, слюнными, семявыносящими и др.

Мутации в гене CFTR приводят к нарушению работы этого белка. В результате секрет желёз становится слишком густым и вязким. Он закупоривает протоки и не даёт им нормально функционировать. Развивается муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, при котором не происходит нормального оттока секрета из желёз.

Обычно муковисцидоз поражает лёгкие и органы желудочно-кишечного тракта. Но бывает и носительство заболевания (его частота в российской популяции — 1:25). При этом мужчина обычно чувствует себя абсолютно здоровым, но у него могут быть проблемы с зачатием, вызванные непроходимостью семявыносящих протоков, обусловленной их закупоркой плотным секретом.

Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 8 возможных мутаций, которые наиболее распространены:

• CFTR: F508Del (DeltaF508);
• CFTR: p.Trp1282Ter (W1282X);
• CFTR: c.2012delT (2143delT);
• CFTR: Asn1303Lys (N1303K);
• CFTR: 3849+10kbC>T;
• CFTR: del 2,3 (21kb);
• CFTR: p.Glu92Lys (E92K), p.Glu92Ter (E92X);
• CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA).

Комплексное генетическое исследование поможет выявить причины бесплодия и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутация выявлена / не выявлена.