Acrogeria familial, Синдром Готтрона.
Акрогения семейная. Крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо. Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.
Акрогерия семейная (синдром Готтрона) - редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном. Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует. Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны. В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.
О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно - путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела. Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.
Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды. Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице - например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа. При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.
Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия - уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму. Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда - помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии. У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.
В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников. Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов - выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна. При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом - патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов - они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.
При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования. Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез - во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика.
Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.
Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей - на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных.
Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления - неопределенный или неблагоприятный.
Профилактика - Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.
Воспаление суставов — это не отдельное заболевание, а общий симптом, характерный для большой группы болезней, объединенных под названием артриты (от греч. arthron — сустав, -itis — воспаление).
Для оценки кровоснабжения почек часто применяется ультразвуковое исследование сосудов этой области. Это безопасная и информативная диагностическая процедура, не имеющая противопоказаний и подходящая для пациентов любого возраста, включая беременных женщин и детей. УЗИ является широкодоступным методом, так как оборудование для его проведения есть в большинстве медицинских учреждений, а стоимость процедуры относительно невысока. Допплерография - неинвазивна и безболезненна. Она позволяет детально оценить состояние сосудов, характеристики кровотока.
Ударно-волновая терапия (УВТ) — это эффективный неинвазивный метод лечения «колена прыгуна» (тендинита связки надколенника), который устраняет боль, снимает воспаление, улучшает кровообращение и запускает регенерацию тканей, предлагая быстрое восстановление без длительной реабилитации, в отличие от хирургии, и обходя риски инъекций . Курс обычно включает 4-8 сеансов, и многие пациенты отмечают улучшение уже после первых процедур
На снимках хорошо визуализируется межполушарная щель, серое, белое вещества, кортикальные борозды, мозжечок, мозговой ствол, зрительный бугор, мозолистое тело, внутричерепные сосуды и прочие структуры. Нативная КТ мозга чаще всего используется как скрининговый метод для поиска вероятного нарушения. Информативность КТ приблизительно идентична МРТ, помимо определения глиоза, аденом гипофиза и несущественно выраженных изменений белого вещества.
