Блог +255
КТ (компьютерная томография) гортани
Расскажем, что это за исследование, чтобы вы понимали, как оно работает, что происходит во время обследования. Это повысит доверие к диагностическому процессу.
Болезнь Гоше
Основная информация
Код МКБ-10:
E75.2
( +15)
Другие названия и синонимы
Gaucher's disease.
МКБ-10 коды
- МКБ-10
- E75.2 Другие сфинголипидозы
Описание
Болезнь Гоше - это болезнь накопления липидов, относящаяся к сфинголипидозам.
Клиническая картина
Выделяют три типа болезни Гоше.
- Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.
- Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни.
- Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2.
Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
Ассоциированные симптомы: Гипербилирубинемия. Гиперурикемия. Гиперхолестеринемия. Лейкопения. Миоклония. Судороги. Судороги в ногах. Тонические судороги. Увеличение лимфоузлов.
Причины
Обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.
Лечение
При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Лечение злокачественной формы симптоматическое.
Рекомендуемые статьи
Блог +498
Перелом Беннетта
Перелом Беннетта представляет собой внутрисуставной двухфрагментарный перелом основания первой пястной кости, возникающий вследствие форсированного отведения большого пальца. Данный тип травмы сопровождается нарушением стабильности запястно-пястного сустава первого пальца, что связано с тягой мышц тенара, в частности длинной отводящей мышцы большого пальца, смещающей основной фрагмент к лучевой стороне. С клинической и биомеханической точки зрения перелом Беннетта характеризуется выраженной нестабильностью, несмотря на то, что визуализация на рентгенограммах может демонстрировать минимальное смещение. Следует избегать позиции гиперэкстензии или положения
Блог +1058
Мифы и заблуждения об ударно-волновой терапии: научный разбор
Ударно-волновая терапия (УВТ) за последние два десятилетия стала популярным методом лечения в ортопедии, спортивной медицине и реабилитации. Однако вокруг этой технологии сформировалось множество мифов и заблуждений, которые могут вводить пациентов в заблуждение. В этой статье мы подробно разберем основные misconceptions о УВТ с научной точки зрения, опираясь на данные клинических исследований и современные медицинские представления.
Блог +494
Лечебный массаж шеи и позвоночника в Тюмени со скидкой: сначала диагностика, потом массаж
Сидячая работа, телефон в руке, долгие часы за компьютером — и вот уже шея не поворачивается, плечи каменные, а спина ноет к вечеру. Многие в такой ситуации идут "просто размяться" к массажисту. Но массаж шеи — это не безобидная процедура.