Эктродактилия

Основная информация
Код МКБ-10: Q68
( +14)

Другие названия и синонимы

Ectrodactyly.

МКБ-10 коды

  • МКБ-10
  • Q68 Другие врожденные костно-мышечные деформации

Описание

Эктродактилия - это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Клинические проявления варьируют. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюсневых костей) с образованием расщелины. Выделяют типичные и атипичные формы расщепления кисти и стопы.

Клиническая картина

Типичная форма расщепления сопровождается либо аплазией центральных лучей и наличием глубокой конусовидной расщелины, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией радиальных лучей и отсутствием расщелины (монодактилия).
Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти чаще бывает односторонним и обычно не сопровождается поражением стоп.
Атипичное расщепление характеризуется недоразвитием (реже отсутствием) средних компонентов кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев ног. Деформация пальцев рук.

Причины

Популяционная частота - 1:90 000 (типичное расщепление кисти), 1:160000 (атипичное расщепление кисти).
Соотношение полов - M1:Ж1.
Тип наследования - случаи изолированного отсутствия одного пальца кисти обычно спорадические, расщепление кисти, сопровождающему сходной деформацией стопы, Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Лечение

Лечение эктродактилии в раннем детском возрасте не проводится. Различного рода пластические операции могут производиться в подростковом возрасте с косметической целью и для улучшения функции кисти или стопы.