Первичная прогрессирующая афазия

Другие названия и синонимы

Primary progressive aphasia.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• G31.0 Ограниченная атрофия головного мозга

Описание

Первичная прогрессирующая афазия. Это постепенная деградация речевой функции при отсутствии когнитивных нарушений. Он дебютирует с заиканием, аграмматизмами, парафазиями, медлительностью речи, которые постепенно переходят в грубую моторную афазию или глобальную афазию. Прогрессирующая афазия диагностируется по данным ЭЭГ, исследований вызванного потенциала, томографии головного мозга (МРТ, ПЭТ-КТ), нейропсихологических тестов. При лечении используется симптоматическая фармакотерапия (ноотропы, антагонисты NMDA, ингибиторы ацетилхолинэстеразы, СИОЗС), занятия логопедом.

Дополнительные факты

Первичная прогрессирующая афазия (ППА) - это медленно растущее, но прогрессивно прогрессирующее заболевание, которое приводит к потере речевой функции. Он был признан самостоятельной нозологией в 1982 году, хотя впервые был описан более века назад. В современной неврологии ППА входит в группу очаговых нейродегенеративных процессов и занимает в их структуре 20-40%. Средний возраст начала составляет 50 лет, однако есть случаи первичной прогрессирующей афазии у пациентов в возрасте от 20 до 82 лет. От начальных клинических проявлений до полного языкового коллапса проходит около 7 лет.

Причины

В настоящее время известно несколько этиофакторов, приводящих к проявлению преимущественно прогрессирующей афазии. Рассмотренные причины коррелируют с различными формами PPA. Среди них:
• Таупатия. Нейродегенеративные патологии, вызванные отложением тау-белка в нейронах и нейроглии, включают лобно-височную дегенерацию, кортикобазальную дегенерацию и прогрессирующий надъядерный паралич. С этим этиологическим фактором связано развитие аграмматической формы ППА.
• Терпение TDP -43. К ним относятся заболевания, вызванные внутриклеточным накоплением белка TDP-43: лобарно-височная дегенерация, заболевание двигательных нейронов, деменция с тельцами Леви Типичные семантические, входящие в аграмматическую и логопеническую формы PPA.
• β-амилоидопатия. Комбинация отложений β-амилоида и тау-белка является патогномоничной для логопенического PPA при атипичной болезни Альцгеймера.
• Наследственность. Описаны случаи первично-прогрессирующей афазии как наследственной патологии с аутосомно-доминантной передачей. Мутация была обнаружена в гене GRN, который кодирует экспрессию белка гранулина на хромосоме 17. Наследственный PAD называется семейной лобно-височной деменцией.

Патогенез

Синдром первичной прогрессирующей афазии патоморфологически неоднороден. ДНК-связывающий белок TDP-43 отвечает за транскрипцию ДНК в нейронах коры головного мозга. Его чрезмерное накопление в ядрах нейронов и невозможность выведения в цитоплазму запускает процесс нейродегенерации. Клинически это выражается в развитии лобно-височной атрофии.
Белок тау - важный нейробиохимический регулятор развития нейронов, образования микротрубочек в нервных клетках. Однако гиперфосфорилированный тау-белок образует нейрофибриллярные клубочки, которые нарушают функцию нервной ткани.
Первичные патологические изменения при аграмматической прогрессирующей афазии обнаруживаются в верхней и средней лобных извилинах, островковой доле. При логопенической форме ППА локальные атрофические изменения наблюдаются преимущественно в задних отделах лобных и теменных долей, при смысловой форме - в височной коре доминирующего полушария.

Классификация

По клиническому варианту развития первично-прогрессирующие афазии делятся на 4 формы. В их основе лежат критерии нарушения речевой функции, особенности патоморфологии и нейровизуализации:
• Аграмматика. Основной дефект - диспраксия полости рта, связанная с грамматическими нарушениями.
• Семантический. Центральный механизм - нарушение понимания смысла высказывания.
• Логопенический. Основные критерии - сложность произношения и повторения слов.
• Комбинированный. Он сочетает в себе аграмматическую и семантическую формы PPA.

Клиническая картина

Для всех форм первично-прогрессирующей афазии характерно медленное и постепенное (в течение нескольких лет) нарастание речевых нарушений. В то же время, по крайней мере, в течение первых двух лет у пациентов не наблюдается снижения когнитивных функций и неврологических симптомов. В дальнейшем речевой дефицит быстро нарастает и остается основной структурой синдрома, происходит снижение интеллекта, изменение поведения.
В дебюте этой формы первично прогрессирующей афазии возникают неконвульсивные колебания, заикание и паузы в речи. Речевая активность постепенно снижается. Пациент начинает выражаться «телеграфно», в его речи может появиться иностранный акцент. Понимание значения слов и синтаксических конструкций сохраняется.
В устной и письменной речи бывают парафазии, персеверации и дословные грамматизмы. Читать и писать становится невозможно (алексия, аграфия). При наличии оральной апраксии страдает повторная речь. Возникает аномия. На поздней стадии развивается мутизм.
В неврологическом состоянии - ригидность мышц, гипокинезия, тремор. Позже сходятся поведенческие отклонения: апатоабулический синдром, депрессия, навязчивые состояния.
Начинается в возрасте 50-60 лет. Клинические признаки включают сокращение словарного запаса, отчуждение значения слова и вербальные парафазии. Пациенты могут описать или нарисовать объект, но не могут назвать его словом, неправильно понимают значение редко встречающихся слов. Счетчик сохраняется, письмо и чтение частично изменены (дисграфия, дислексия), но страдает понимание чтения / письма.
Типичная визуальная (в том числе лицевая) агнозия, возможно развитие паркинсонизма. Поведение пациентов с прогрессирующей первичной семантической афазией характеризуется утратой эмпатии, излишней педантичностью, скупостью, обсессивно-компульсивными действиями.
Вначале пациенту трудно подобрать нужное слово как при назывании предметов, так и в спонтанной речи. Из-за этого замедляется речь. Повторение предложения затруднено. Отмечаются фонетические ошибки. Грамматизмы отсутствуют, понимание не нарушено. Логопеническая форма прогрессирующей афазии часто предшествует обширным клиническим проявлениям болезни Альцгеймера.
Ассоциированные симптомы: Аграмматизм. Запинки в речи. Нарушение понимания речи. Парафазия. Тремор.

Возможные осложнения

Осложнения связаны с прогрессированием причинной нейродегенеративной патологии и языкового дефицита. После начального двухлетнего периода речевых затруднений когнитивные и поведенческие нарушения начинают нарастать лавинообразно. Пациенты постепенно теряют способность к общению, самообслуживанию и становятся зависимыми от помощи родственников. В результате первично прогрессирующей афазии неизбежно развиваются глубокая деменция и полная афазия.

Диагностика

Правильный диагноз редко ставится у пациентов с прогрессирующей первичной афазией. Большинство случаев обычно ошибочно классифицируется как циркуляторная энцефалопатия. Этому способствует то, что жалобы пациентов, обращающихся к неврологу, на начальном этапе неспецифичны: забывчивость слов и лиц, трудности в понимании. Подтверждение PPA подтверждается:
• МРТ головного мозга. В запущенной стадии информативно, если на томограммах определяются участки с локальной атрофией различных областей мозга (в зависимости от формы ППА). Помогает исключить повреждение сосудов головного мозга, инфаркты головного мозга, опухоли и другие причины афазии.
• ПЭТ-КТ головного мозга. Позитронно-эмиссионная томография с фтордезоксиглюкозой выявляет локальные зоны гипометаболизма глюкозы, что подтверждает дегенеративные изменения нервной ткани. ПЭТ-КТ сиспользуется для определения амилоидных бляшек, их расположения и плотности.
• Методы EFI. Выполняются ЭЭГ и регистрация вызванных когнитивных потенциалов. Электроэнцефалография с функциональными пробами показывает напряженность и нерегулярность коркового ритма. Исследование P300 указывает на когнитивные нарушения разной степени тяжести.
• Нейропсихологические тесты. Обследование HMF может показывать разные результаты, в зависимости от стадии первичной прогрессирующей афазии. Во всех формах и во все времена выявляются речевые затруднения. Возможно нарушение практики и гнозиса. Память и мысль страдают на более поздних стадиях.
Для некоторых форм АЧС разработаны методы генетической диагностики. Первичная прогрессирующая афазия отличается от нарушений речи и деменции, вызванных цереброваскулярными заболеваниями, нейроинфекциями, энцефалопатиями (уремическими, печеночными и ), Опухолевыми процессами, неврологическими расстройствами с дефицитом витамина в12, болезнью Неймана-Пика типа с.

Лечение

На сегодняшний день не предложено никакой эффективной терапии, которая могла бы остановить или значительно замедлить прогрессирование АЧС. Речь идет о возможной стабилизации состояния и поддержании качества жизни. В симптоматических целях назначают:
• Антагонисты NMDA. На фоне применения мемантина пациентам с первично прогрессирующей афазией наблюдается умеренное улучшение когнитивных функций.
• Допаминомиметики. Леводопа, бромокриптин применяют как для устранения симптомов паркинсонизма, так и для преодоления артикуляторной диспраксии.
• Ингибиторы холинэстеразы. Лекарства этой группы уменьшают тяжесть когнитивного дефицита, помогают контролировать поведенческие расстройства и замедляют прогрессирование деменции.
• СИОЗС. Их назначают при развитии поведенческих и эмоциональных расстройств.
• Другие препараты. Определенный эффект дает длительный прием ноотропных препаратов. Дефицит витамина D корректируется.
Пациентам с ППА проводятся систематические занятия с логопедом-афазиологом и психологом. В процессе логотерапии достигается улучшение восприятия речи и уменьшение трудностей с артикуляцией, хотя эти положительные изменения, как правило, незначительны и носят временный характер. Чтобы компенсировать языковые трудности, вы можете использовать специальные мобильные приложения, карты PECS.

Прогноз

В целом прогноз характеризуется как неблагоприятный, так как во всех случаях первично прогрессирующей афазии фиксируется нарастание афатических нарушений и деменции. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза - 8-10 лет.
Конкретных профилактических мер не разработано. Что касается профилактики других видов деменции, рекомендуется исключить возможные факторы риска (дислипидемия, ожирение) и компенсировать сопутствующие заболевания. Сохранение активной умственной деятельности на протяжении всей жизни оказывает определенный защитный эффект.

Список литературы

1. Первичная прогрессирующая афазия/ Кадыков А.С., Калашникова Л.А., Шахпаронова Н.В. и // Нервные болезни. 2005. No4.
2. Сложности дифференциальной диагностики первичной прогрессирующей афазии. Клиническое наблюдение/ Баранцевич Е.Р., Ковальчук Ю.П., Мельник Е.В., Эмануэль В.С., Эмануэль Ю.В. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2019.
3. Первичная прогрессирующая афазия/ Михайлов В.А., Коцюбинская Юлия Вадимовна, Сафонова Н.Ю., Ананьева Н.И., Стулов И. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019.
4. Первичные прогрессирующие афазии/ Васенина Е. Е., Левин О.С. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2014 - 114(6).