Septooptic dysplasia.
Септооптическая дисплазия. Врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости. Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.
Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) - врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины. Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния. В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии. На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных - от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.
Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза. В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии. Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться - от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью. Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов. Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.
Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами - детским церебральным параличом, умственной отсталостью. Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.
Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания - лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.
Ассоциированные симптомы: Судороги.
Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва - уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.
На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев - недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.
Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.
Исследование проводится при наличии следующих жалоб пациента: МРТ также назначается при неоднозначных либо сомнительных данных ранее выполненных исследований, например, рентгена, КТ.
Синдром лучевого канала (англ. radial tunnel syndrome) - это синдром, возникающий в результате сдавливания заднего межкостного нерва на уровне проксимального отдела предплечья. При нем нет никаких конкретных рентгенологических или электродиагностических результатов. Лечение следует начинать консервативно; в случае неудачи показано хирургическое лечение. Задний межкостный нерв может быть хирургически исследован с помощью дорсального или переднего доступа. Все потенциальные места защемления должны быть освобождены, включая полное освобождение поверхностной головки мышцы-супинатора. Хирургическое лечение, как правило, проходит успешно, однако пациенты с сопутствующим латеральным эпикондилитом (также известным как теннисный локоть) имеют менее успешные результаты [1]. Ежегодный показатель заболеваемости компрессией заднего межкостного нерва (ЗМН) оценивается в 0,03 %, в то время как показатель компрессии поверхностного лучевого нерва (ПЛН) составляет 0,003 %. Для сравнения, наиболее распространенная невропатия, синдром запястного канала, имеет ежегодную заболеваемость от 0,1 % до 0,35 % в общей популяции [2]. Защемление лучевого нерва (синдром компрессии лучевого нерва), в частности заднего межкостного нерва, происходит в лучевом канале и называется синдромом лучевого канала. Было выявлено пять мест защемления в лучевом канале:
Сегодня хотелось бы поговорить на грустную, но поучительную тему, о которой стоит задуматься, и призвать к действию всех молодых мужчин. Все мы слышали фразу «рак молодеет». Рак молочной железы встречается очень часто у молодых женщин. У мужчин в молодом возрасте преимущественно встречается рак яичка. Возраст от 18 до 30 лет. Когда начинал работать врачом, я не думал, что это такая частая проблема – онкология у молодых мужчин. Но когда на своей практике диагностируешь рак у людей до 30 лет (возрастной рак мочевого пузыря), это шокирует…
Процедура требует исключить некоторые продукты. Диета перед МРТ малого таза заключается в исключении за 2 дня до сканирования газообразующих продуктов: кисломолочного, свежих овощей, фруктов, сдобы, черного хлеба, газированных напитков, капусты, бобовых и пр. Вечером дня, предшествующего исследованию, следует принять активированный уголь либо другой энтеросорбент, который устраняет газообразование кишечника. За час до сканирования следует принять спазмолитик по инструкции, если нет индивидуальной непереносимости препарата.
