Болезнь Норри. Генетическое заболевание, характеризующееся появлением псевдоглиомы сетчатки обоих глаз в первые месяцы жизни ребенка и другими нарушениями и пороками развития. Симптомами патологии являются полная слепота, наличие гиперплазии сетчатки и пигментного эпителия радужки, в ряде случаев - прогрессирующая умственная отсталость и нарушения слуха. Диагностика производится с помощью офтальмологических исследований, генетических анализов и изучения наследственного анамнеза пациента. Специфического лечения болезни Норри не существует, работа с больным психологов и невропатологов может задержать развитие или уменьшить выраженность умственной неполноценности.
Дополнительные факты
Болезнь Норри (окулоцереброакустический синдром, врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки) - редкое наследственное заболевание, представляющее собой врожденную ретинальную дисплазию, сопровождающуюся патологией слуха и ЦНС. Впервые было описано в 1926 году датским врачом-офтальмологом Г. Норри и почти в то же время - его соотечественником М. Варбургом. Представляет собой генетическое заболевание, наследующееся по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой механизму. Поэтому болезнь Норри наблюдается только у мальчиков, хотя имеются противоречивые данные о наличии нарушений зрения и у женщин-носительниц, представляющих собой гетерозиготы. Ввиду значительной редкости заболевания его популяционная частота до сих пор не выяснена.
Причины
Причиной развития заболевания является мутация гена NDP, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует особый белок, названный фактором болезни Норри (Norrie Disease Protein), его функции в человеческом организме досконально не изучены. В процессе исследования лабораторных животных, в частности мышей, было выявлено, что подобный протеин, более чем на 90% идентичный вышеуказанному фактору, контролирует дифференцировку клеток сетчатки. Кроме того, он участвует в формировании межклеточных связей в центральной нервной системе. Вполне возможно, что этот белок играет аналогичную роль в человеческом организме, именно поэтому нарушения его структуры вызывают поражение сетчатки и центральной нервной системы, что и наблюдается при болезни Норри.
Патогенез нарушений при этой патологии также не изучен, имеется лишь несколько основных гипотез, пытающихся объяснить процессы, приводящие к развитию псевдоглиом сетчатки, гиперплазии реснитчатого тела и радужной оболочки. Предполагается нарушение работы рецепторов к ангиогенным факторам роста в сосудах сетчатки и других элементах нейроэктодермы. Вариабельность таких симптомов болезни Норри, как умственная отсталость и тугоухость предположительно объясняется большим количеством типов мутаций гена NDP - на сегодняшний день их известно более 30-ти. Методами современной генетики ученые пытаются отожествлять определенный характер течения патологии с конкретным типом или группой мутаций, но эти исследования тормозятся по причине редкости заболевания.
Смежные коды МКБ-10
H35.0
Фоновая ретинопатия и ретинальные сосудистые изменения
