Код МКБ-10: Другие сидеробластные анемии

Другие названия и синонимы

Sideroblastic anemia, Сидероахрестическая анемия.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• D64.3 Другие сидеробластные анемии

Описание

Сидеробластная анемия. Это приобретенное или наследственное заболевание крови, характеризующееся гипохромией эритроцитов, высоким уровнем сывороточного железа с отложениями в тканях органов. Клиническая картина представлена анемическим синдромом (головокружение, утомляемость, бледность кожных покровов), гемосидерозом внутренних органов (гепатомегалия, кардиомегалия, хроническая почечная недостаточность), изменениями картины крови. Диагноз ставится на основании клинических и биохимических анализов (UAC, Fe в сыворотке крови, ферритин, трансферрин, витамин в6), генной диагностики и исследований миелограммы. Лечение может включать переливание крови, витаминную, гормональную терапию, хелатотерапию.

Дополнительные факты

Сидеробластные (сидероахрестические) анемии включают несколько гетерогенных синдромов, которые возникают при нарушении синтеза гема, несмотря на повышенный уровень железа в плазме. Популяционная частота сидеробластных анемий (SBA) не выяснена из-за их клинической гетерогенности, но известно, что приобретенные формы более распространены, чем наследственные. Врожденные анемии обычно проявляются в детстве, но могут оставаться нераспознанными до зрелого возраста. Первичная приобретенная сидеробластная анемия диагностируется в основном у людей среднего и пожилого возраста.

Причины

Врожденные SBA связаны с мутациями в генетическом материале. Они различаются по типу наследования и патогенетическому механизму:
• Х-сцепленная сидеробластная анемия. Один из вариантов вызван дефектами гена ALAS2 - дельта-аминолевуленовой кислоты синтазы типа II (локус сhp11.21). Другой тип заболевания связан с трансгенами из hABC7 (Xp13.1-q13.3), который кодирует белок, участвующий в транспорте гема.
• Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия. Генетически неоднородная группа. Это может произойти, если есть дефект в гене WFS1 (4p16.1), который отвечает за экспрессию трансмембранного белка вольфрама. В этом случае SBA диагностируется как часть синдрома Вольфрама (DIDMOAD). Другая форма развивается с дефектами в гене SLC25A38, который кодирует белок-переносчик глицина, необходимый для синтеза гема.
• Митохондриальная цитопатия. Вызывается делециями митохондриальной ДНК, клинически проявляется развитием синдрома Пирсона.
• Спорадическая сидеробластная анемия. Они вызваны появлением вновь возникших генетических мутаций, отсутствующих у родителей и других членов семьи.
Идиопатические (первичные) SBA - рефрактерные анемии с кольцевидными сидеробластами - считаются разновидностью миелодиспластического синдрома (МДС) и занимают 5-15% его структуры. Чаще они возникают в результате лучевой терапии или цитостатической терапии, проводимой при коллагенозе, гемобластозе и различных онкологических процессах. Риск развития МДС повышен у курильщиков, людей, контактирующих с химическими веществами (бензин, растворители, инсектициды).
Вторичная сидеробластная анемия этиологически может быть связана со следующими факторами:
• прием антибактериальных и туберкулостатических препаратов (левомицетин, линезолид, изониазид, циклосерин);
• отравление свинцом;
• хронический алкоголизм;
• нарушение баланса витаминов и микроэлементов: дефицит пиридоксина (витамин в6), дефицит меди, избыток цинка;
• коллагеноз;
• заболевания крови (полицитемия, гемолитическая анемия).

Патогенез

Независимо от разнообразия причин, все они так или иначе приводят к нарушению образования гема. Гем - это соединение, состоящее из протопорфирина и атома железа (Fe2 +). Когда он связывается с глобиновым белком, образуется гем-содержащий хромопротеин гемоглобин, основная функция которого заключается в переносе кислорода в ткани и углекислого газа из тканей.
При SBA из-за дефектов ферментных систем, дефицита пиридоксальфосфата, токсических эффектов или других факторов нарушается биосинтез протопорфирина, что делает невозможным образование гема, несмотря на достаточный уровень Fe в сыворотке крови. Развивается гипохромная анемия. В условиях, когда железо не используется клетками, оно начинает накапливаться во внутренних тканях и органах с развитием их дисфункции.

Классификация

Сидеробластные анемии делятся на 2 большие группы - наследственные и приобретенные, в рамках которых выделяются специфические клинические формы, связанные с определенными этиологическими факторами:
1. Наследственные сидеробластные анемии:
• связан с X;
• аутосомный (может быть невосприимчивым к пиридоксину и зависеть от пиридоксина);
• митохондриальные заболевания.
2. Приобретенные сидеробластные анемии:
• Первично - клональные SBA в контексте миелодиспластического синдрома;
• Вторичная SBA - обратимая (лекарственная, токсическая, пищевая);
• в контексте других заболеваний (системных, гематологических и ).