Код МКБ-10: Другие уточненные хромосомные аномалии

Другие названия и синонимы

Pallister-Killian syndrome, Синдром мозаичной изохромосомы 12р, Тетрасомия 12р.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии

Описание

Синдром Паллистера-Киллиана. Это крайне редкое генетическое заболевание, возникающее при тетрасомии на 12-й хромосоме. Его развитие связано с Х-рецессивным типом наследования. Состояние проявляется множественными патологиями перинатального периода, тяжелыми формами умственной отсталости, различными врожденными аномалиями внутренних органов и стигмами дизэмбриогенеза. Диагностика синдрома Паллистера включает генетическое тестирование, инструментальную визуализацию (УЗИ, КТ, МРТ), неврологическое обследование. Пациентам назначают поддерживающее лечение, комплексную программу реабилитации, регулярное диспансерное наблюдение.

Дополнительные факты

Синдром Паллистера (Паллистер-Киллиан) имеет синонимичные названия: тетрасомия 12p, синдром мозаичной изохромосомы 12p. Крайне редко, в медицинской литературе есть данные о 30 случаях заболевания, 6 больных проживают в Российской Федерации. Впервые патология была описана в 1977 году ученым Ф. Паллистером. В 1981 г. М. Теслер-Никола и В. Киллиан независимо друг от друга более подробно описали клиническую картину синдрома. Первый случай заболевания, диагностированный пренатально, датируется 1985 годом.

Причины

Заболевание возникает в результате редкого мозаичного хромосомного нарушения, при котором в генетической структуре клетки создаются 4 копии короткого плеча хромосомы 12 вместо двух, которые обычно должны присутствовать. Эти дополнительные копии обычно находятся на одной из хромосом (изохромосом). Синдром Паллистера считается X-сцепленным рецессивным наследованием, но данных, подтверждающих эту гипотезу, недостаточно.

Патогенез

Заболевание возникает из-за генетических аномалий, вызванных присутствием мозаичного клона mos 47, + i (12) (p10) / 46. Мутация возникает, когда сестринские хроматиды не расходятся на стадии мейоза II во время формирования женских половых клеток. После оплодотворения такой яйцеклетки наблюдается постзиготное неправильное деление центромеры и ее частичная потеря при последующих митозах, поэтому только часть клеток детского организма имеет тетрасомию 12р.