Это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врожденным дисгенезией гонад при первом образовании других женских половых органов - влагалища, матки, маточных труб. Признаки патологии включают первичную аменорею, мужское телосложение, сексуальный инфантилизм. Диагноз ставится на основании данных анамнеза, результатов общего и гинекологического обследования, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов: удаление неразвитых половых желез и длительное применение гормонозаместительной терапии.
Дополнительные факты
Синдром Свайера (полный или «чистый» дисгенезия гонад) можно кратко описать как женский фенотип в мужском генотипе. Болезнь названа в честь британского эндокринолога Джеральда Свиера, который описал ее в 1955 году как случай псевдогермафродитизма у мужчин. Полная форма дисгенеза не является синдромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие первичных мужских половых признаков с таковыми у женщин), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врожденная патология встречается в одном случае у 20 000 человек с мужским кариотипом и регистрируется чаще, чем другие формы дисгенезии XY гонад.
Причины
Этиология синдрома Суайера не совсем понятна. На сегодняшний день известно, что появление патологии чаще всего связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече Y-хромосомы и главным образом ответственного за контроль образования семенников. Судя по наблюдениям за семейными случаями заболевания, возможно участие неизвестных Х-связанных или аутосомных генов.
Факторы риска также не полностью установлены. В дополнение к общим мутагенным эффектам (ионизирующее излучение и отравление, вирусные инфекции, несбалансированное или сниженное питание) и упомянутой выше наследственной нагрузке предполагается, что вероятность патологии может напрямую зависеть от возраста отца. Чаще всего невозможно проследить связь между каким-либо воздействием на организм во время беременности и развитием синдрома Свайера.
Патогенез
Формирование половых органов происходит из протока Мюллера у женщин, а у волка - у мужчин. В эмбрионе с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных яичках обусловлен действием хорионического гонадотропина матери. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и других клеток, продуцируют гормон анти-Мюллера, который способствует атрофии протока Мюллера. Их нормальная активность приводит к развитию самца - с адекватной дифференцировкой яичек, атрофией протока Мюллера.
Отмеченные сбои этого механизма приводят к образованию женских репродуктивных органов из бипотентных почек, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского зародыша контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации активность клеток Сертоли нарушается, дифференциация гонад не происходит, что влечет за собой развитие синдрома Свайера - фенотипически женского тела без полных яичников, которое может дополнительно стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезным эмбрионы железы подвержены злокачественному новообразованию.
Смежные коды МКБ-10
Q56.0
Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q56.1
Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q56.2
Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
