Код МКБ-10: 46,XX истинный гермафродит

Другие названия и синонимы

True hermaphroditism.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q99.1 46,XX истинный гермафродит

Описание

Истинный гермафродитизм. Врожденное нарушение половой дифференцировки, характеризующееся наличием у индивида гонад двух типов (яичника и яичка) либо гонад смешанного строения (овотестис). Клинические проявления истинного гермафродитизма могут быть различными и зависят от преобладания функциональной активности мужской или женской гонады. У пациентов с истинным гермафродитизмом может наблюдаться нарушение строения наружных гениталий (малый половой член, гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора), гинекомастия, бисексуальный тип фигуры; возможны менструации, овуляция и сперматогенез. Диагноз истинного гермафродитизма устанавливается на основании осмотра половых органов, УЗИ гонад, исследования уровня половых гормонов, выяснения кариотипа и биопсии гонад. Лечебная тактика определяется психосексуальной ориентацией больных и заключается в удалении гонад противоположного пола, проведении гормональной терапии.

Дополнительные факты

Истинный гермафродитизм (интерсексуализм, синдром двуполых гонад) - генетически детерминированное нарушение полового развития, при котором половые железы представлены функционирующими элементами яичников и тестикул. При истинном гермафродитизме яичники и яички могут располагаться отдельно либо быть объединены в смешанную половую железу - овотестис. Истинный гермафродитизм - чрезвычайно редкое явление; всего в мировой медицинской литературе описано около 200 подобных случаев. Значительно чаще в гинекологии и андрологии встречается ложный гермафродитизм (мужской и женский псевдогермафродитизм), характеризующийся наличием у индивида наружных половых органов одного пола, а половых желез противоположного пола.

Классификация

Среди случаев истинного гермафродитизма встречаются варианты, когда у индивида с одной стороны располагается яичник, а с другой - яичко; с двух сторон определяется овотестис - смешанная железа с тестикулярной и яичниковой тканью; имеет место односторонний овотестис с яичком или яичником с другой стороны. Иногда, при наличии овотестис с одной стороны, гонадальная ткань с противоположной стороны отсутствует.
Истинный гермафродитизм может сочетаться с аномалиями наружных половых органов или возникать при нормально сформированных наружных гениталиях. К возможным морфологическим формам истинного гермафродитизма без аномалий наружных половых органов относятся:
• гермафродитизм с преобладанием мужских вторичных половых признаков.
• гермафродитизм с преобладанием женских вторичных половых признаков.
• гермафродитизм с равно выраженными вторичными половыми признаками обоих полов.
• гермафродитизм с половыми органами одного пола и гонадой противоположного пола, способствующей проявлениям транссексуализма.
Истинный гермафродитизм с аномалиями наружных половых органов встречается в следующих вариантах:
• гермафродитизм с полным набором гениталий одного пола и наличием одного или нескольких органов другого пола.
• гермафродитизм с неполным набором гениталий обоих полов.
• гермафродитизм с полным набором гениталий мужского и женского полов.

Причины

Факторы, способствующие возникновению истинного гермафродитизма, до конца не раскрыты. Выявление семейных случаев нарушения указывает на возможную наследственную обусловленность истинного гермафродитизма.
Примерно в 60% случаев истинного гермафродитизма у пациентов определяется женский кариотип 46,XX, в 10% случаев - мужской кариотип 46,XY, в остальных имеет место различного рода хромосомный мозаицизм (46XX/46XY, 46XX/47XXY и тд ). Предполагается, что случаи истинного гермафродитизма могут быть связаны с транслокацией, нерасхождением или мутацией хромосом, а также химеризмом - двойным оплодотворением одной и той же яйцеклетки, ведущим к образованию двуполых гонад. Не исключается влияние внегонадных повреждающих факторов, вызывающих одновременную дифференцировку элементов яичника и тестикул.