Это наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней нейросенсорной тугоухостью и патологией щитовидной железы. Клинические симптомы появляются с первого года жизни, включая прогрессирующее ухудшение слуха и увеличение щитовидной железы (зоб). Впоследствии к признакам гипотиреоза обычно присоединяются. Диагноз ставится на основании комплексного обследования пациента - аудиометрия, ультразвуковое исследование щитовидной железы, молекулярно-генетические тесты. Лечение заключается в имплантации слухового аппарата и заместительной гормональной терапии левотироксином в течение всей жизни.
Дополнительные факты
Синдром Пегте - генетически детерминированное заболевание, которое передается аутосомно-рецессивным способом. Болезнь была впервые описана английским врачом Вогеном Пестом в 1896 году. Общая распространенность синдрома составляет 7,5-10 случаев на 100 000 населения. Патология считается одним из наиболее распространенных синдромальных вариантов нарушения слуха, составляя 5-10% всех наследственных форм потери слуха. Статистически значимых гендерных различий обнаружено не было.
Причины
Было установлено, что заболевание развивается вследствие мутаций в гене SLC26A4. Различные варианты генетических мутаций определяют спектр фенотипических проявлений, которые могут варьироваться от классических симптомов до несиндромальной потери слуха. Ген SLC26A4 расположен на 7-й хромосоме (локус 7q21-34) и кодирует белок пендрина.
Этот белок является многофункциональным трансмембранным носителем. В наибольшем количестве он экспрессируется в клетках щитовидной железы (щитовидной железы) и клетках внутреннего уха. В щитовидной железе пендрин регулирует транспорт йодида через апикальную мембрану в просвет фолликула; во внутреннем ухе он переносит ионы хлора и бикарбоната через клеточную мембрану, поддерживая гомеостаз эндолимфы.
Вероятность развития синдрома Пегте у новорожденного возрастает в несколько раз, если один из родителей имеет близкого родственника, страдающего этим заболеванием. Факторами, способствующими раннему появлению клинических симптомов, являются черепно-мозговые травмы, воздействие высокоинтенсивных звуков и нейроинфекция (бактериальный, вирусный менингит).
Патогенез
Из-за осуществления генетической мутации способность тиреоцитов организовывать йод нарушается, то есть включение экзогенного йода в органические соединения, например, в молекулу тиреоглобулин. Щитовидная железа увеличивается в размерах, формируется зоб. Гормональная функция органа постепенно снижается. Патогенез прогрессирующей потери слуха основан на мутации в гене SLC26A4, которая приводит к дисбалансу электролитов в эндолимфе внутреннего уха и повышению осмотического давления.
Эти нарушения вызывают расширение подачи воды в вестибюль и порок развития улитки. Развитие потери слуха также способствует замедлению формирования структур слухового органа из-за эмбрионального дефицита гормонов щитовидной железы. При патологическом исследовании щитовидной железы определяются очаги пролиферации эпителия щитовидной железы, большие участки папиллярной гиперплазии, диффузные склеротические изменения в строме.
