Код МКБ-10: Другие делеции части хромосомы

Другие названия и синонимы

Smith-Magenis syndrome.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q93.5 Другие делеции части хромосомы

Описание

Синдром Смита-Магениса. Это редкое генетическое заболевание, возникающее при микроповреждении короткого плеча 17-й хромосомы. Патология проявляется в нескольких врожденных пороках развития, среди которых преобладают аномалии лицевого скелета, а также интеллектуальные нарушения и различные особенности поведения. Для диагностики синдрома Смита-Магениса назначаются молекулярно-генетические тесты, неврологические обследования и инструментальные визуализационные тесты. Пациентам требуется помощь логопедов, реабилитологов, корректоров, соматические осложнения проходят лечение в зависимости от показаний.

Дополнительные факты

Синдром назван в честь американских врачей - клинициста Энн Смит и цитогенетика Эллен Магенис, которые в 1980 году впервые описали характерный симптомокомплекс у группы детей. Ранее считалось, что заболевание возникает с частотой 1: 25000, но с развитием методов молекулярно-генетической диагностики подтверждена более высокая распространенность - 1: 15000. Чаще всего патология наблюдается у детей с задержкой умственного развития - 1 случай на 569 больных.

Причины

Заболевание возникает из-за спонтанной хромосомной аномалии - делеции 17 хромосомы в локусе 17p11.2, что предполагает потерю до 4 миллионов пар оснований. До 25% клинических случаев синдрома Смита-Магениса представляют собой атипичные микроделеции, которые выражаются в потере меньшей части короткого плеча хромосомы. Заболевание носит спорадический характер, пока ученым не удалось установить типичные закономерности и провоцирующие факторы.

Патогенез

Развитие симптомов, характерных для синдрома, связано, прежде всего, с нарушением гена RAI1, который является индуктором ретиноловой кислоты. Ученые обсуждают его роль в дифференцировке тканей, которая объясняет формирование многих врожденных дефектов. RAI1 также, возможно, используется для дифференцировки нейронов. Некоторые психологические симптомы синдрома Смита-Магениса вызваны нарушением синтеза и деградации меланина.