Код МКБ-10: Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Другие названия и синонимы

Peitz-Jaegers syndrome, Гамартомный полипоз.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Описание

Синдром Пейтца-Эгерса. Это редкий гематомный желудочно-кишечный полипоз генетического происхождения. Она проявляется в виде боли в животе различной интенсивности и локализации, вздутие живота, запоры, чечеподобная пигментация, бледность кожи и слизистых оболочек, частое головокружение и головная боль. Ультразвуковое исследование брюшной полости, желудочно-кишечная контрастная рентгенография, эндоскопия, колоноскопия и гистологический анализ образцов биопсии были диагностированы. Ингибиторы циклооксигеназы-2, производные рапамицина, могут быть использованы в терапии, но ведущими методами лечения являются лапаротомия или эндоскопическая полипэктомия, резекция клиновидной кишки.

Дополнительные факты

Полипозная болезнь Пейтца-Ягера является редким (осиротевшим) заболеванием: синдром регистрируется ежегодно у 1 пациента на 25 000-300 000 жителей. Выявляется одинаково часто у мужчин и женщин, независимо от этнических или расовых различий. Описание характерных признаков синдрома впервые было представлено в 1921 г. в работах голландского доктора Я. Пейца, а затем дополнено в трудах американского доктора Г. Ягера. Заболевание чаще всего диагностируется в возрасте от 30 до 40 лет и часто связано с опухолями желудочно-кишечного тракта, яичника, молочной железы и шейки матки. Полипы могут развиваться в любой части желудочно-кишечного тракта. Около 48% пациентов с полипозом гамартомы умирают до 57 лет.

Причины

Синдром Пейтца-Ягерса относится к категории врожденных заболеваний, связанных с хромосомными нарушениями. Развитие гематомного желудочно-кишечного полипоза вызывается делецией, сплайсингом, вставкой или другим вариантом мутации гена STK11, расположенной в коротком плече 19-й хромосомы в локусе 13.3. Поскольку очевидные изменения в области 19p13.3 определяются только у 70-80% пациентов с клиническим синдромом, специалисты в области клинической гастроэнтерологии и медицинской генетики допускают существование другого регуляторного гена, расположенного в положении 19q13.4.
Болезнь Пейтца-Ягерса передается по аутосомно-доминантному типу, однако наследственная нагрузка наблюдается у половины пациентов. В других случаях предполагается, что критическая мутация происходит в половых клетках родителей под воздействием нескольких вредных факторов (радиация, токсичные химические вещества, вирусы, эндогенные свободные радикалы). Различия в клинической картине синдрома, проявляющегося у разных пациентов, по-видимому, связаны с характеристиками экспрессии генов.

Патогенез

Механизм развития синдрома Пейтца-Эгерса основан на недостаточности серин-треонин-протеинкиназы 11, синтез которой кодируется мутированным геном STK11. При снижении функциональной активности фермента пролиферация и рост клеток ускоряются, нарушаются межклеточные взаимодействия, ингибируется апоптоз, что приводит к образованию полипов в желудочно-кишечном тракте. Ситуация усугубляется высоким риском злокачественности, если у пациента два мутантных аллеля или потеря гетерозиготности из-за дополнительной соматической мутации.
В отличие от классических аденоматозных полипов, гамартомы у пациентов с болезнью Пейтца-Эгерса характеризуются нарушением нормального соотношения основных тканевых элементов желудочной или кишечной стенки. Гладкие мышечные волокна собственной пластинки выпадут в строму полипа и ветви, создавая ложный эффект эпителиальной инвазии. Более того, эпителиальные клетки имеют нормальную цитологическую структуру, нет признаков их активной пролиферации. В кишечных полипах, помимо энтероцитов, обнаруживаются бокаловидные клетки и клетки Панета.