Код МКБ-10: Другие мукополисахаридозы

Другие названия и синонимы

Morchio 's disease.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• E76.2 Другие мукополисахаридозы

Описание

Болезнь Моркио ( описана уругвайским педиатром L. Morquio, 1867-1935) относится к мукополисахаридозам (IV тип), то есть к группе наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении и которые наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем. Поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития.

Причины

Болезнь Моркио передается по аутосомно-рецессивному типу. Частота до 1: 40 000. Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года, и к 7-8 годам клиническая картина уже полностью выражена.
Дефицитарный фермент - галакто-бета-сульфат-сульфатаза (тип А); бета-галактозидаза (тип В).