Синдром Дабина-Джонсона. Это хроническое наследственное заболевание, характеризующееся снижением выделения билирубина из гепатоцитов в желчь. Основным клиническим проявлением является периодическая желтуха. Заболевание также характеризуется диспепсическими расстройствами, снижением аппетита и ухудшением общего самочувствия. Диагноз синдрома Дабина-Джонсона включает биохимические анализы крови и мочи, бромсульфалеиновый тест, инструментальные методы (ультразвук, лапароскопия, биопсия печени). Лечение предполагает коррекцию образа жизни, назначение щадящей диеты. При необходимости используйте желчегонные и другие лекарства.
Дополнительные факты
Синдром имеет несколько синонимов - энзимная желтуха, генетически обусловленный пигментный гепатоз. Нозологическая форма названа в честь двух американских ученых - И.Н. Дабин и Ф.Б. Джонсон описал синдром в 1954 году. Это редкое заболевание, 70% проявляется в молодом возрасте. В основном, синдром Дабина-Джонсона наблюдается среди жителей Ближнего Востока. Наибольшая частота встречаемости среди иранских евреев составляет 1 случай на 1300 человек населения. У 60% пациентов патология сопровождается снижением активности факторов свертывания крови и кровотечений. Заболеваемость не зависит от пола.
Причины
Синдром является генетическим и характеризуется аутосомно-рецессивным путем наследования. У родственников заболевание может проявляться как у мужчин, так и у женщин, повторяется каждые 1-2 поколения. Наследственный дефект представлен мутацией в нуклеотидной последовательности, которая кодирует белок MRP2. Этот белок отвечает за экскрецию (выделение) конъюгированного билирубина и органических анионов в желчных протоках.
Патогенез
Из-за дисфункции АТФ-зависимой транспортной системы канальцев желчь не проходит в желчные капилляры, поэтому билирубин накапливается в ткани печени. Давний синдром сопровождается обратными биохимическими реакциями: избыток прямого билирубина освобождает от глюкуроновой кислоты. Полученный непрямой билирубин также попадает в кровоток, оказывая токсическое воздействие на нервную систему.
Высвобождение активных метаболитов адреналина (триптофан, тирозин) нарушается. В результате пигменты меланинового типа, расположенные в лизосомах гепатоцитов, накапливаются в печени. Макроскопическое исследование паренхимы печени выявляет множественные темные пятна - так называемая «шоколадная печень». При исследовании образцов под микроскопом скопления пигментных зерен наблюдаются в основном в центре долек.
