Код МКБ-10: Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Другие названия и синонимы

Art Syndrome.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• E79.8 Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Описание

Синдром Арта. Это редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, характеризующееся нарушением синтеза пуриновых соединений. Патология возникает при мутации в гене PRPS1. Основные клинические проявления включают задержку психомоторного развития, нейросенсорную тугоухость и множественные нарушения координации. Диагностика синдрома предполагает генетическое исследование, ЭНМГ, МРТ ткани головного мозга, анализы продуктов азотистого обмена. Поддерживающее лечение: комплексные реабилитационные программы, установка кохлеарных имплантатов, профилактика и коррекция инфекционных осложнений.

Дополнительные факты

Синдром Арта относится к группе заболеваний, вызываемых мутациями PRPS1. В эту категорию также входят болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленная несиндромальная нейросенсорная тугоухость. Синдром Арта встречается крайне редко и не всегда поддается диагностике. Распространенность заболевания составляет менее 1 случая на 1 миллион жителей. Мутации, ответственные за развитие клинических симптомов, связаны с Х-хромосомой, поэтому в основном болеют мальчики, а девочки становятся носителями или страдают легким вариантом заболевания.

Причины

Благодаря современным достижениям в генетике было установлено, что синдром Арта вызывается мутациями в гене PRPS1, который локализован на длинном плече Х-хромосомы в локусе Xq22.1-q24.47. Заболевание передается от здоровой матери, несущей мутантный ген, ее сыновьям, у которых развивается полная клиническая картина, и дочерям, которые с большей вероятностью выступают в качестве носителей. Вероятность передачи мутации PRPS1 ребенку составляет 50%.

Патогенез

Фермент фосфорибозилпирофосфатсинтетаза (PRS) необходим для первой стадии образования нуклеотидов: превращения рибозо-5-фосфата в 5-фосфорибозил-1-пирофосфат посредством реакции фосфорилирования. У людей, страдающих синдромом Арта, нарушена структура PRS1, которая в основном обнаруживается в нервной ткани, но функция PRS2 в печени сохраняется, поэтому пурины синтезируются частично, и болезнь не смертельна.
Нуклеотиды действуют как строительные блоки для ДНК, участвуют в передаче сигналов внутри клетки и являются компонентами энергетических систем клетки. Поэтому нарушение их образования проявляется в серьезных проблемах в работе организма, в первую очередь нервной системы. Считается, что тяжелые неврологические симптомы синдрома связаны со снижением уровня гуанозинтрифосфата (ГТФ).