Код МКБ-10: Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

Другие названия и синонимы

Alpers disease, Синдрома Альперса-Хуттенлохера.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• G31.8 Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

Описание

Болезнь Альперса. Это редкое митохондриальное заболевание, характеризующееся прогрессирующей энцефалопатией, связанной с циррозом печени. Патология возникает из-за мутации ДНК-гамма-полимеразы (POLG1). Синдром проявляется эпилептическими припадками, угнетением психомоторных функций, токсическим поражением печени. Для диагностики используются ЭЭГ, МРТ головного мозга, УЗИ печени, а также лабораторные исследования (биохимический анализ крови, коагулограмма, генетический тест). Поддерживающая терапия: противосудорожные препараты, метаболические препараты, парентеральное питание.

Дополнительные факты

Заболевание впервые было описано в 1931 г. Б. Альперсом у 4-месячной девочки с резистентными эпилептическими припадками. В 1976 г. P. Huttenlocher уточнил тип наследования патологии и добавил описание клинической картины. Заболеваемость синдромом Альперса-Хаттенлохера составляет 1 случай на 100 000 живорождений. Заболевание характеризуется неблагоприятным течением, быстрым ухудшением состояния больных и добавлением соматических заболеваний, поэтому, несмотря на свою редкость, не теряет своего значения в современной неврологии.

Причины

Болезнь Альперса вызывается мутацией в гене POLG1 (в локусе 15q25), который отвечает за функционирование гамма-полимеразы в митохондриях. Наиболее частыми дефектами генов являются A467T и W748S. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному механизму, поэтому вероятность рецидива патологии при следующей беременности составляет 25%. Риск развития синдрома увеличивается при близкородственных браках, другие предрасполагающие факторы не установлены.

Патогенез

Молекулярная основа заболевания - дефицит гамма-полимеразы - единственной эукариотической ДНК-полимеразы, которая поддерживает репликацию ДНК в митохондриях. При синдроме Альперса уровень репликации генетического материала снижается до критического уровня, ухудшается активность митохондриальных ферментов. Дефицит АТФ поражает самые энергозависимые структуры - органы центральной и периферической нервной системы, печень, желудочно-кишечный тракт.
При болезни Альперса в первую очередь страдают проводники с глубоким зондированием, расположенные в задних столбах спинного мозга, а также нарушаются функции мозжечка. Вовлечение коры головного мозга в процесс происходит из-за аномальной электрической активности мозга. Приступы с лекарственной устойчивостью часто вызывают склероз гиппокампа.