Код МКБ-10: Другие врожденные аномалии ногтей

Другие названия и синонимы

Congenital pachionychia.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q84.6 Другие врожденные аномалии ногтей

Описание

Врожденная пахионихия. Гетерогенная группа генетических патологий, имеющих характер экто - и мезодермальных дисплазий с разными типами наследования. Симптомами этого заболевания является утолщение и последующая дистрофия ногтей на руках и ногах, кератодермия, особенно на стопах, подошвенная боль, бородавчатые разрастания и шелушение кожи. Диагностика врожденной пахионихии производится посредством осмотра кожных покровов, а также при помощи генетического анализа - для форм, в отношении которых выявлены ключевые гены. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию витаминными препаратами, обработку ороговевших участков кожи и ногтей.

Дополнительные факты

Врожденная пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского, врожденный поликератоз) - разнородная группа наследственных генодерматозов, которые характеризуются нарушениями процессов ороговения некоторых участков кожи и ногтей. Впервые заболевание было описано в 1906 году совместно двумя немецкими врачами-дерматологами - Йозефом Ядассоном и Феликсом Левандовским, которые также доказали его семейный характер. На сегодняшний день известно, что врожденная пахионихия является целой группой патологий с разным характером наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с полом. Из-за этого вывести какие-то усредненные статистические данные по половому распределению и встречаемости патологии достаточно проблематично. Согласно последним данным, среди заболевших врожденной пахионихией преобладают мужчины, половое соотношение составляет примерно 7:4. Заболевание очень вариабельно по своим симптомам и проявлениям, даже в пределах одной семейной формы у родственников клиническая картина может значительно различаться.

Причины

Длительное время этиология и патогенез врожденной пахионихии были малоизвестны, и даже сегодня генетика и дерматология объясняют развитие лишь некоторых форм этого состояния. Так, в отношении патогенеза типа заболевания, которое передается по сцепленному с полом механизму, не существует даже более-менее признанных теорий. Наиболее изученные формы врожденной пахионихии связаны с нарушением в генах четырех типов кератинов. Чаще это ген KRT16, расположенный на 17-й хромосоме и кодирующий последовательность белка кератин-16, и ген KRT6А, локализованный на 12-й хромосоме и отвечающий за протеин кератин-6А. Более редкие формы врожденной пахионихии обусловлены мутациями в генах KRT17 и KRT6В (17-я и 12-я хромосомы), которые соответственно кодируют кератины типов 17 и 6В. Большое влияние на клиническое течение и механизм наследования заболевания оказывает не только то, какой ген подвергся мутации, но и характер этого дефекта.
В структуре кожи практически все типы кератинов поделены на своеобразные пары, которые соединяясь между собой, формируют димеры с альфа-спиральной структурой - это является первым этапом в образовании более сложных полимеров. Вышеуказанные протеины не являются исключением - «парой» для кератина типа 16 является тип 6А, а для кератина-17 - тип 6В. Нарушения в структуре одного из компонентов пары приводят к затруднению образования нормальной связи между ними и являются причиной симптомов врожденной пахионихии. Именно эти разновидности кератинов больше остальных представлены в ногтях, волосах, коже на подошвах, чем и объясняется такая клиническая картина заболевания. Для остальных форм врожденной пахионихии, связь которых с кератинами не доказана, предполагаются другие механизмы патогенеза - среди них нарушение усвоения некоторых витаминов, недостаточность или, наоборот, избыточная активность определенных ферментов кожи и ряд других теорий.

Классификация

Современная классификация врожденной пахионихии включает в себя только те формы заболевания, патогенез которых известен и которые, в зависимости от характера мутации, передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному механизмам. Редкие разновидности патологии, сцепленные с полом, на сегодняшний день не классифицированы, равно как в отношении которых пока не найдены отвечающие за них гены. Первоначально известные виды врожденной пахионихии делят на два типа - тип Ядассона-Левандовского (обусловлены нарушениями соединений в паре кератинов 16-6А) и тип Джексона-Лоулера, причина которого лежит в дефектах структуры кератинов 17-6В. Затем они подразделяются на четыре подтипа, имеющих помимо различной этиологии еще и свои особенности клинического течения:
Подтип 1. Обусловлен мутацией гена KRT16, следовательно, относится к типу Ядассона - Левандовского. Является наиболее классической и характерной разновидностью врожденной пахионихии, некоторыми исследователями рассматривается как своеобразный эталон данного заболевания.
Подтип 2. Вызван мутациями гена KRT17, принадлежит к типу Джексона - Лоулера. Встречается реже первого подтипа и отличается от него аномалиями формирования зубов - практически в половине случаев такой врожденной пахионихии у больных наблюдается их внутриутробное или неонатальное развитие.
Подтип 3. Еще более редкая форма этой патологии, обусловленная дефектами структуры гена KRT6А, относится к типу Ядассона - Левандовского. Для этой разновидности врожденной пахионихии наиболее характерно аутосомно-доминантное наследование, кроме того, она сопровождается поражением глаз - катарактой, дискератозом роговицы - и нарушениями слизистой оболочки рта и губ (угловым хейлитом).
Подтип 4. Наиболее редкая классифицированная форма данного заболевания, вызывается мутациями гена KRT6В, принадлежит к типу Джексона - Лоулера. Помимо характерных для врожденной пахионихии проявлений, также характеризуется развитием умственной отсталости, алопеции, охриплости голоса.