Код МКБ-10: Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза

Другие названия и синонимы

Axenfeld-Rieger syndrome.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q13.8 Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза

Описание

Синдром Аксенфельда-Ригера. Патология, при которой повреждение зрительного органа связано с системными пороками развития. Глазные проявления включают тяжелую дисгенезию угла передней камеры. Системные нарушения включают пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагноз направлен на проведение гониоскопии, биомикроскопии, глазной тонометрии, компьютерной периметрии и офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляции препаратов для снижения артериального давления из группы ингибиторов сAG, альфа-агонистов, бета-блокаторов и с низкой эффективностью - для выполнения трабекулэктомии.

Дополнительные факты

Синдром Аксенфельда-Ригера - это редкое заболевание, развитие которого обусловлено генетически. Однако только 40% пациентов могут обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т. Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Уровень заболеваемости находится в диапазоне 1: 200 000. Повышение внутриглазного давления, которое проявляется в клинике вторичной глаукомы, происходит в более чем 50% случаев. Патология с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин.

Причины

Этиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера является генетической. Мутации двух генов, связанных с началом заболевания, не выявлены. Тип наследования является аутосомно-доминантным, но наблюдаются спорадические случаи. Это основание полагать, что существуют другие причины, которые в настоящее время неизвестны.

Патогенез

Доказано, что ген FOXC1 (хромосома 6p25) и PITX2 (хромосома 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов. Мутация гена PITX2 нарушает гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока. Ученые считают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, но эта теория еще не подтверждена.
Гистологическое исследование показало, что синдром Аксенфельда-Ригера характеризуется нарушенной миграцией клеток нервного гребня, которые обычно формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки даже до закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза КПК, что может вызвать повышение внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференцировки мезодермального комплекса.