Код МКБ-10: Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга

Другие названия и синонимы

Agenesis of the corpus callosum.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q04 Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга

Описание

Агенезия мозолистого тела. Это врожденное отсутствие мозолистого тела или его части. Аномалия вызвана генетическими нарушениями, пороками развития сосудов, тератогенными факторами. Основные признаки заболевания: двигательные нарушения, задержка умственного развития, судороги. При негрубом (частичном) варианте патологии возможно малосимптомное течение. Для диагностики состояния назначают КТ или МРТ головного мозга, нейросонографию у новорожденных, генетические исследования. Симптоматическое лечение: медикаментозная коррекция осложнений, реабилитационные программы.

Дополнительные факты

Агенезия мозолистого тела (ТМА) - одно из наиболее частых пороков развития нервной системы. Распространенность заболевания в популяции составляет от 0,05% до 7% у новорожденных, а в группе детей с задержкой развития психики агенезия встречается у 2,3%. Калифорнийская программа по врожденным дефектам предусматривает другой уровень агенезии - 1,4 на 10 000 живорождений. Впервые это состояние было описано в 1812 году на вскрытии, проведенном немецким анатомом И. Рэйлем, и названо «естественной моделью рассеченного мозга».

Причины

Точные этиологические факторы заболевания не установлены. В современной неврологии преобладает многофакторная теория, согласно которой для формирования врожденной аномалии ЦНС необходимо сочетание неблагоприятных экзогенных и эндогенных причин. Ученые выделяют несколько наиболее вероятных предпосылок развития агенеза:
• Генетические аномалии. Поражение мозолистого тела отмечается при различных наследственных синдромах: Миллера-Диккера, Рубинштейна-Тауби, Доннея-Кугана. Заболевание является частью как минимум 7 аутосомно-доминантных заболеваний, 23 аутосомно-рецессивных и 12 X-сцепленных врожденных заболеваний.
• Сосудистые расстройства. Причиной недоразвития мозолистого тела могут быть артериовенозные мальформации или аневризмы, для которых характерно отсутствие нормальной капиллярной сети. В этом случае происходит явление кражи, МТ-клетки не получают должного количества кислорода и питательных веществ.
• Токсические эффекты. Заболевание связано с действием тератогенных химических факторов: лекарств, солей тяжелых металлов, пестицидов и бытовой химии. Вдыхание табачного дыма (активное или пассивное курение) или прием алкоголя беременной женщиной во время вынашивания отрицательно влияет на формирование центральной нервной системы плода.
• Внутриутробные инфекции. Аномалии формирования неврологических структур, в том числе агенезия мозолистого тела, возникают при попадании возбудителей в плод на 2-3 мес беременности. Герпетические инфекции, токсоплазмоз, цитомегаловирус проявляют нейротропные свойства.
Главный фактор риска - недоношенность. У новорожденных, родившихся до 27 недель беременности, МТ истончается в задних отделах, между 28 и 30 неделями - только в области гребня. У рожденных после 30 недель в неонатальном периоде изменений не обнаруживается, хотя нейропсихологическое исследование у школьников часто выявляет дефицит межполушарной передачи когнитивной информации.

Патогенез

Мозолистое тело (МТ) представляет собой большой пучок комиссуральных нервных волокон. Это важный аксональный путь, соединяющий соответствующие области коры правого и левого полушарий. Анатомическая структура длиной 7-9 см состоит из более чем 300 миллионов аксонов. Формирование МТ начинается на стадии позднего нейроонтогенеза (8-9 недель эмбриогенеза). Созревание обычно длится до 20-25 лет.
Агенезия наступает при нарушении дифференцировки нервной трубки в период от 2 до 5 месяцев внутриутробного развития. При полном отсутствии МТ третий желудочек мозга остается открытым, столбы свода не сформированы, прозрачные перегородки отсутствуют. В 60% случаев при АМТ передняя спайка отсутствует. В 10% он увеличен и берет на себя часть функций мозолистого тела у новорожденных, а также на следующих этапах послеродового периода.
Характерным анатомическим изменением является кольпоцефалия, при которой расширяются задние отделы боковых желудочков головного мозга. Состояние не относится к истинной гидроцефалии у новорожденных, но связано с уменьшением ассоциативных путей коры головного мозга. Другой типичный признак дефекта - пучки Пробста, которые представляют собой неправильно ориентированные аксоны, расположенные параллельно межполушарной щели.

Классификация

В практической неврологии состояние делится на полное, когда орган полностью отсутствует, и частичное (частичное), при котором методы визуализации не обнаруживают отдельные участки ТМ. Это важно из-за тяжести клинической картины и возможных осложнений. В соответствии с патогенетическими особенностями формирования врожденных пороков развития выделяют следующие 3 формы заболевания:
• Агенезия. Очертание зародышевого зачатка МТ полностью отсутствует.
• Аплазия. Зачаток мозолистого тела присутствует, но не развивается.
• Гипоплазия. ТМ недоразвита из-за нарушений на одном из этапов эмбриогенеза: уменьшаются размеры и масса органа, снижается его функциональная активность.