Международная Классификация Болезней
Essential tremor.
Эссенциальный тремор. Наследственно обусловленный вид гиперкинеза, проявляющийся кинетическим и постуральным дрожанием рук, головы, нижней челюсти, губ, век, голосовых связок, реже - ног, туловища. Диагностируется в основном клинически. Исключение вторично обусловленного дрожания производится при помощи биохимических анализов, гормональных исследований, МРТ и КТ головного мозга, обследования церебральных сосудов, электронейрографии. Терапия проводится бета-блокаторами, антиконвульсантами, высокими дозировками витамина В6, иглоукалыванием. Возможно применение прицельной глубокой стимуляции структур экстрапирамидной системы.
Эссенциальный тремор был подробно описан Л. С. Минором в 1929 году. Автор подчёркивал отличительную особенность этого вида тремора - проявление при мышечном напряжении и движении. Отмечал наследственный характер заболевания. Сегодня литературными источниками по неврологии патология упоминается с синонимичными названиями: болезнь Минора, наследственное дрожание. Встречаемость патологии увеличивается с возрастом. По различным данным среди лиц моложе 40 лет эссенциальный тремор наблюдается у 0,3-6,7%, после 70 лет - у 8-17%. Статистика заболеваемости не даёт точных цифр, поскольку доброкачественность тремора приводит к пониженной обращаемости пациентов к врачам. Встречаются и диагностические ошибки - иногда дрожание расценивают как болезнь Паркинсона.
Этиология заболевания тесно связана с генетическими нарушениями, передающимися аутосомно-доминантным способом. Если тремором страдает один родитель, вероятность его развития у ребёнка не менее 50%. Наряду со случаями с чётко прослеживающейся наследственностью, отмечается немало спорадических форм, когда подобная патология среди родственников заболевшего не выявляется.
Последние успехи генетики позволили определить, что за развитие наследственного дрожания ответственны несколько генов. Два находятся в локусе q13 3-ей хромосомы, один - на коротком плече 2-ой хромосомы. Видимо, генные аберрации приводят к возникновению нарушений в экстрапирамидной системе, ответственной за регуляцию позы, мышечного тонуса. Морфологическими структурами этой системы выступают таламус и подкорковые узлы, однако дегенеративные изменения в них обнаруживаются на МРТ лишь у отдельных больных.