Гипопластическая почечная дисплазия. Генетически и фенотипически гетерогенная группа врожденных состояний, связывающая гипоплазию мочевыделительной системы вследствие генетических или тератогенных факторов. Симптомы этого состояния довольно разнообразны и зависят от степени дисплазии - обычно наблюдаются задержка роста, нарушение функции почек, иногда гипертония и хроническая почечная недостаточность. Диагностика гипопластической дисплазии почек проводится с помощью УЗИ, анализов крови и мочи и биопсии почки. Лечение симптоматическое, гемодиализ показан при почечной недостаточности, почечная трансплантация показана при выраженной двусторонней дисплазии.
Дополнительные факты
Гипопластическая почечная дисплазия - это группа врожденных состояний, которая сочетает недоразвитие почек различной степени тяжести. В настоящее время генетики показали, что большинство (57%) этих патологий обусловлено генетическими факторами, около четверти возникают из-за воздействия на плод различных тератогенов, в других случаях причины заболевания неизвестны. Согласно медицинской статистике, гипопластическая дисплазия почек составляет около 10-15% всех врожденных пороков развития мочевыделительной системы. Различные типы патологии имеют разный механизм передачи от родителей к ребенку, в некоторых случаях отмечается полигенное наследование. Половое распределение также не имеет характеристик: гипопластическая дисплазия почек с равной вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек. Нередко эти заболевания сопровождаются нарушениями других органов, как из-за генетических факторов, так и из-за вторичных изменений из-за неправильного функционирования выделительной системы.
Причины
Нарушение развития мочевыделительной системы при этом заболевании происходит уже на стадии внутриутробного развития, что можно наблюдать при скрининге ультразвука у беременной женщины. Общая гипопластическая почечная дисплазия, по-видимому, обусловлена нарушением дифференцировки нефрогенного зачатка мезенхимы, то есть это эмбриопатия. Конкретные гены, дефекты которых ответственны за эту форму патологии, пока не обнаружены. Существуют теории, предполагающие мутации, которые изменяют структуру рецепторов некоторых мезенхимальных клеток, нарушая процессы их миграции и дифференцировки, приводя к апластической и гипопластической дисплазии почек. Четкого механизма наследования данной формы заболевания найти не удалось, поэтому предполагается полигенный механизм его развития. Общая гипопластическая почечная дисплазия редко сочетается с другими нарушениями развития и первичными нарушениями других органов.
Аналогичная ситуация существует с кистозно-гипопластической дисплазией почки - точный механизм ее развития неизвестен, но описаны семейные случаи с аутосомно-рецессивным наследованием. Из-за гистологического строения почек у пациентов с этой патологией можно предположить, что нарушения развиваются значительно позже, чем образование почек из нефрогенной мезенхимы. В этом случае кисты являются патологически расширенными собирательными каналами, но не все эти структуры подвержены патологическим изменениям - нормальные и функционирующие каналы расположены рядом с расширениями. Часто кистозная гипопластическая дисплазия почек сочетается с нарушениями в развитии мочеточников, желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей. Кроме того, мультикистоз почек может в некоторых случаях приводить к злокачественной дегенерации ткани этого органа.
Наиболее генетически изученным является гломерулоцитоз почек гипопластического типа. Его развитие обусловлено мутациями нескольких генов, в том числе HNF1B, расположенных на 17-й хромосоме. Он кодирует определенный белок, который является важным фактором транскрипции в клетках почек, печени и поджелудочной железы. Мутации в этом гене вызывают гипопластическую дисплазию почек в сочетании с различными нарушениями репродуктивной системы, повреждением печени и ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета. Дефекты HNF1B наследуются по аутосомно-доминантному механизму; с точки зрения симптомов, эта форма почечной дисплазии является наиболее серьезной.
