Код МКБ-10: Ихтиоз, связанный с X-хромосомой [X-сцепленный ихтиоз]

Другие названия и синонимы

X-linked ichthyosis.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой [X-сцепленный ихтиоз]

Описание

Х-сцепленный ихтиоз. Это распространенный генодерматоз, проявляющийся чрезмерным ороговением кожных покровов, образованием чешуек. Заболевание вызвано мутацией гена стеролсульфатазы в женской половой хромосоме. Основные симптомы: плотные темные чешуйки на коже, поражения шеи, туловища, разгибательных поверхностей конечностей, начало заболевания в раннем детстве. Диагноз ставится на основании дерматологического обследования и сбора семейного анамнеза; Для уточнения используются биохимические, молекулярно-генетические и инструментальные методы. Пациентам назначают специальный уход за кожей с использованием кератолитиков, смягчающих средств, кислот AHA / вHA.

Дополнительные факты

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный (ИРХС) относится к группе менделевских (наследуемых по законам Менделя) нарушений ороговения. Заболевание выделено в отдельную форму в 1960 г., занимает второе место в структуре всех видов ихтиоза, уступая только ихтиозу обыкновенному, и регистрируется с частотой 1: 2000-1: 6000. Учитывая тип наследования, в основном мужчины болеют, а большинство женщин являются бессимптомными носителями пораженного гена. Патология не опасна и не смертельна, но имеет высокую распространенность, требует соответствующего поддерживающего лечения, что определяет ее актуальность в современной дерматологии.

Причины

Заболевание вызвано точечной мутацией гена стероидсульфатазы (STS), расположенного на коротком плече Х-хромосомы в локусе Xp22.3. Моногенная аномалия наследуется с использованием механизма рецессивной передачи, сцепленного с Х-хромосомой: в браке матери, которая является здоровым носителем мутантного гена, со здоровым мужчиной по законам Менделя 25% детей могут родиться больными, 25% здоровы, 25% дочерей скорее всего будут здоровыми, 25% - носители мутировавшего гена.
Дети от брака здоровой женщины с больным мужчиной будут клинически здоровыми, но все дочери будут иметь связанное наследственное заболевание. Все дети женщины с наследственным гиперкератозом и здорового мужчины родятся больными, а дочери будут носителями болезни. И, наконец, в крайне редких случаях, когда оба родителя страдают Х-сцепленным ихтиозом, заболеют и все дети.

Патогенез

Патологические изменения кожи вызваны нарушением липидного обмена в эпидермальном слое. В норме роговой слой содержит фермент гидролазу (стеролсульфатазу), который контролирует выработку стероидных сульфатов - сульфата холестерина сSO4, сульфатированных стероидных гормонов. Достаточный уровень этих веществ нужен для регулярного отшелушивания ороговевших клеток, самообновления кожи.
При Х-сцепленном моногенном ихтиозе этот фермент недостаточен в результате повышенного уровня сSO4 в эпидермисе и ингибирования активности эпидермальных стериновых протеаз. Такие изменения вызывают ретенционный гиперкератоз: укрепляются связи между ороговевшими клетками, нарушается нормальный процесс десквамации кератиноцитов. Однако разрастание кератиноцитов не нарушается.