Код МКБ-10: Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител

Другие названия и синонимы

Agammaglobulinemia, Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия

Описание

Агаммаглобулинемия. Наследственно обусловленное заболевание, при котором развивается тяжелый первичный иммунодефицит (дефект иммунной защиты организма) с выраженным снижением уровня гамма - глобулинов в крови. Проявляется болезнь обычно в первые месяцы и годы жизни ребенка, когда начинают развиваться повторные бактериальные инфекции: отит, синусит, пневмонии, пиодермии, менингит, сепсис. При обследовании в периферической крови и костном мозге практически отсутствуют сывороточные иммуноглобулины и в-клетки. Лечение агаммаглобулинемии заключается в пожизненной заместительной терапии.

Дополнительные факты

Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) - врожденный дефект гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к недостаточности синтеза в-лимфоцитов. В результате нарушается образование иммуноглобулинов всех классов, и их содержание в крови резко снижается вплоть до полного отсутствия, развивается первичный иммунодефици. Низкая реактивность иммунной системы приводит к развитию тяжелых повторных гнойно-воспалительных заболеваний ЛОР-органов, бронхов и легких, желудочно-кишечного тракта и мозговых оболочек. Болезнь Брутона встречается исключительно у мальчиков и наблюдается примерно у 1-5 человек из миллиона новорожденных, независимо от расы и этнической группы.
Выделяют три формы наследственной агаммаглобулинемии:
• сцепленная с X-хромосомой (85% всех случаев врожденных гипогаммаглобулинемий, болеют только мальчики).
• аутосомно-рецессивная спорадическая швейцарского типа (встречается у мальчиков и девочек).
• сцепленная с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста агаммаглобулинемия (встречается крайне редко и только у мальчиков).

Причины

X-сцепленная форма наследственной агаммаглобулинемии возникает вследствие повреждения одного из генов X-хромосомы (расположен на Xq21. 3-22. 2). Этот ген ответственен за синтез фермента тирозинкиназы, участвующего в процессе образования и дифференцировки в-клеток. В результате мутаций этого гена и блокировки синтеза брутоновской тирозинкиназы нарушается формирование гуморального иммунитета. При агаммаглобулинемии молодые формы (пре-B-клетки) присутствуют в костном мозге, а их дальнейшая дифференцировка и поступление в кровеносное русло нарушена. Соответственно, выработка всех классов иммуноглобулинов практически не производится, и организм ребенка становится беззащитным при проникновении болезнетворных бактерий (чаще всего это стрептококки, стафилококки и синегнойная палочка).
Сходный механизм нарушений отмечается и в случае с другой формой наследственной агаммоглобулинемии - сцепленной с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста. Аутосомно-рецессивная форма развивается в результате мутации нескольких генов (µ-тяжелых цепей, гена λ5/14. 1, гена адапторного белка и гена сигнальной молекулы IgА).