Код МКБ-10: Комбинированные иммунодефициты

Другие названия и синонимы

Duncan's disease.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• D81 Комбинированные иммунодефициты

Описание

Болезнь Дункана. Это Х-связанный лимфопролиферативный синдром, редкий первичный иммунодефицит, который проявляется после заражения вирусом герпеса Эпштейна-Барра. Проявляется молниеносной формой инфекционного мононуклеоза, лимфопролиферативных процессов (лейкоз, лимфома), тяжелой гемопоэтической дисфункции. Для выявления патологии необходимы генетические, гистологические, серологические и иммунологические методы диагностики. Самый эффективный метод лечения - трансплантация костного мозга; Также назначаются иммуноглобулины, цитостатики и антибиотики.

Дополнительные факты

Синдром был впервые описан доктором Пуртило, который в 1969-1975 гг. наблюдали идентичные симптомы у мальчиков из трех неродственных семей. Общее название «болезнь Дункана» происходит от фамилии первого пробанда. Патология встречается с частотой от 1 до 3 случаев на 1 млн новорожденных мальчиков; у девочек не развиваются клинические проявления, но они могут нести мутантный ген. Пик проявления болезни приходится на возраст до 5 лет.

Причины

Болезнь Дункана вызвана генетической мутацией. Выделяют 3 варианта дефектов, по которым выделяют три подтипа заболевания: SH2D1A - тип 1, XIAP - тип 2, MAGT1 - тип 3. Их объединяют в одну группу, поскольку имеют схожую клиническую картину, одинаковую тип наследования - Х-сцепленный. Патология проявляется при попадании вируса герпеса Эпштейна-Барра в организм предрасположенного человека, хотя некоторые генетики не считают это обязательным условием.

Патогенез

Заболевание заключается в нарушении передачи стимулирующих сигналов от В-клеток, пораженных герпесвирусом 4, к лимфоцитам подтипа В, к NK-клеткам и Т-клеткам. В результате иммунная система не может удалить инфицированные клетки, и организм не может вырабатывать противовирусные препараты. гамма-интерферон. Это состояние сопровождается неконтролируемой поликлональной активацией В-клеток.
Молекулярной предпосылкой болезни Дункана типа 1 является дефицит белка SAP, кодируемого геном SH2D1A. У здоровых людей он взаимодействует с рецепторами иммунных клеток, запуская процессы цитотоксичности Т- и NK-клеток. При синдроме 2 типа патогенез отличается, поскольку нарушается образование цитоплазматического белка XIAP, регулятора апоптоза и участника нескольких сигнальных путей, необходимых для иммунной функции.