Код МКБ-10: Миозит оссифицирующий прогрессирующий

Другие названия и синонимы

Progressive ossifying fibrodysplasia, Параоссальная гетеротопическая оссификация.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• M61.1 Миозит оссифицирующий прогрессирующий

Описание

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. Тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена в тканях мышц, сухожилий и связок, что приводит к образованию в них кальцинатов. Симптомами этого состояния являются уплотнения в мягких тканях шеи, спины и конечностей, мышечная гипотония, в дальнейшем - выраженные деформации позвоночника, скованность движений вплоть до инвалидизации больных. Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии производится на основании данных настоящего статуса пациента, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии на сегодняшний день не существует, но имеются обнадеживающие результаты опытов на клеточных культурах больных данным заболеванием.

Дополнительные факты

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП, параоссальная гетеротопическая оссификация) - редкое генетическое заболевание, при котором возникают процессы патологического окостенения сухожилий, фасций, межмышечных перегородок и других структур, состоящих из волокнистой соединительной ткани. Впервые это состояние было упомянуто французским врачом Гаем Петимом еще в 1692 году, однако его наиболее полное описание и изучение произвел в 70-х годах XX века американский врач-генетик Виктор Маккьюзик, который и дал название этому заболеванию. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия чаще всего является результатом спонтанных герминативных мутаций, однако описаны и семейные случаи этой патологии, при этом она характеризуется аутосомно-доминантным механизмом передачи со 100% пенетрантностью. Встречаемость оценивается примерно в 1:1 800 000-2 000 000, заболевание с равной долей вероятности поражает как мальчиков, так и девочек. Характерной особенностью прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии является тот факт, что любые попытки оперативного лечения этого состояния (устранение очагов оссификации или облегчение движений в суставах) приводят к взрывному росту новых гетеротопических участков костной ткани.

Причины

Этиология прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии заключается в нарушении регуляции процессов формирования костной ткани. В эмбриональном периоде за развитие костей отвечает ряд рецепторов, работа которых приводит к образованию твердой соединительной ткани в соответствующих областях тела. При развитии этого заболевания возникает мутация гена ACVR1, расположенного на 2 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является специфический белок - активин-рецептор 1 типа. Он относится к более обширной группе вMP-рецепторов, которые обладают способностью связывать вещества-факторы роста костной ткани и передавать соответствующие сигналы внутрь клеток. Чаще всего причиной прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии являются миссенс-мутации (например, Arg206His) в 6 экзоне гена ACVR1.
В результате этого генетического нарушения происходит образование дефектной формы активина-рецептора 1 типа, который начинает образовываться не только в эмбриональном периоде и в остеобластах у взрослого человека, но и в клетках волокнистой соединительной ткани. Дальнейший патогенез прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии изучен недостаточно по причине редкости этого состояния. Однако большинство исследователей склоняются к мнению, что дефектный рецептор становится способным реагировать не только на соединения из группы вMP (bone morphogenetic protein - белки костного морфогенеза), но и на другие вещества - в частности, факторы воспаления. Доказательством этой теории служит тот факт, что очаги гетеротопической оссификации чаще всего возникают на месте повреждения мягких тканей - ушибов, порезов, укусов насекомых. Кроме того, при гистологическом изучении патологических уплотнений в них всегда наблюдается умеренная лимфоцитарная инфильтрация, что указывает на воспалительный или иммунный характер процесса.
Мутации гена ACVR1 приводят не только к аномальному костному морфогенезу у детей и взрослых, они также нередко обуславливают ряд врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата. Наиболее распространенными проявлениями прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии такого типа являются микродактилии, варусное искривление большого пальца стопы (клинодактилия). Из других, более редких костных аномалий, отмечают сращение тел шейных позвонков, дисплазии метафизов, сращение реберно-позвоночных суставов. По причине сочетания дисплазии костной ткани и слабости мышечного корсета спины у больных часто развиваются тяжелые искривления позвоночника, что приводит к вторичным неврологическим нарушениям.