Код МКБ-10: Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

Другие названия и синонимы

Homocystinuria.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• E72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

Описание

Гомоцистинурия. Наследственный дефект метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот, приводящее к поражению нервной, костно - мышечной и сердечно - сосудистой систем. Гомоцистинурия сопровождается умственной отсталостью, судорожным синдромом, подвывихом хрусталиков, катарактой, глаукомой, атрофией зрительных нервов, деформацией грудной клетки, сколиозом, арахнодактилией, артериальными и венозными тромбозами. Диагностика гомоцистинурии включает медико-генетическое консультирование, биохимическое исследование крови и мочи, офтальмологическое обследование, рентген-диагностику костной системы. Терапия гомоцистинурии проводится с учетом формы заболевания и включает диетическое питание, прием витаминов группы В.

Дополнительные факты

Гомоцистинурия - генетически обусловленная энзимопатия, характеризующаяся нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина, повышением уровня гомоцистина в биологических жидкостях и тканях, приводящим к повреждению органов и систем. Начало изучению заболевания положено в 1962 г. Частота гомоцистинурии в популяции составляет 1 случай на 200 000 новорожденных. Течение гомоцистинурии сопровождается нервно-психическими нарушениями, глазной патологией, изменениями со стороны опорно-двигательного аппарата, склонностью к тромбоэмболиям. В связи с многообразием последствий метаболических расстройств гомоцистинурия рассматривается с позиций различных медицинских дисциплин, главным образом, генетики, педиатрии, неврологии, офтальмологии, ортопедии.

Причины

Гомоцистинурия обусловлена аутосомно-рецессивным типом наследования. На сегодняшний день известны 4 типа метаболических нарушений, которые могут лежать в основе патологии, в связи с чем выделяют следующие биохимические варианты заболевания:
• Гомоцистинурия I. Обусловлена отсутствием или снижением активности фермента цистатионин - бета - синтазы (классическая гомоцистинурия).
• Гомоцистинурия II. Обусловлена отсутствием или снижением активности фермента N5, N10 - метилентетрагидрофолат - редуктазы.
• Гомоцистинурия III. Обусловлена низкой активностью фермента N5 - метилентетрагидрофолата.
• Гомоцистинурия IV. Обусловлена отсутствием или снижением активности фермента гомоцистеин трансметилазы, вызванным дефектом синтеза метилкобаламина.
Непосредственные патогенетические механизмы патологии связаны с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Метаболические процессы контролируются рядом ферментов, при инактивации которых происходит энзиматический блок: в крови и тканях накапливается промежуточный продукт обмена метионина - гомоцистин, который экскретируется с мочой; при этом также уменьшается содержание цистатионина и цистина. Возможной причиной нарушения метаболического пути также может служить гиповитаминоз В6 и В12, а также фолиевой кислоты.
Высокие концентрации метионина и гомоцистина оказывают повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий, что сопровождается усилением агрегации тромбоцитов и созданием условий для тромбообразования. Кроме этого, отмечается токсическое действие гомоцистина на нервную, соединительную и другие ткани. В зависимости от особенностей патогенеза различают две формы гомоцистинурии - пиридоксинзависимую (витамин в6-чувствительную) и пиридоксинрезистентную (витамин в6-нечувствительную), что определяет выбор метода лечебного воздействия на организм.