Код МКБ-10: Нарушения обмена тирозина

Другие названия и синонимы

Tyrosinemia.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• E70.2 Нарушения обмена тирозина

Описание

Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.
Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.