Нарушения транспорта аминокислот

Описание

Болезнь Хартнупа является редким заболеванием, связанным с аномальной реабсорбцией и экскрецией триптофана и других аминокислот. Симптомы болезни Хартнупа включают сыпь, нарушения ЦНС, низкий рост, головные боли, а также обмороки и коллапсы. Диагноз основывается на определении высокого содержания в моче триптофана и других аминокислот. Профилактическое лечение включает ниацин или ниацинамид, а при атаках назначают никотинамид.

Причины

Болезнь Хартнупа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развивается сниженное всасывание в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Накопление невсосавшихся аминокислот в ЖКТ увеличивает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Также нарушается почечная реабсорбция аминокислот, что вызывает генерализованную аминоацидурию, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Также нарушается превращение триптофана в ниацинамид.

Поиск по МКБ-10

Результаты поиска

Введите поисковый запрос

Произвольный список МКБ-10

M48.1

Анкилозирующий гиперостоз Форестье

Другие спондилопатии

активно

E01.2

Зоб (эндемический), связанный с йодной недостаточностью, неуточненный

Болезни щитовидной железы, связанные с йодной недостаточностью, и сходные состояния

активно

L27.8

Дерматит, вызванный другими веществами, принятыми внутрь

Дерматит, вызванный веществами, принятыми внутрь

активно

F68.1

Умышленное вызывание или симулирование симптомов или инвалидности физического или психологического характера [поддельное нарушение]

Другие расстройства личности и поведения в зрелом возрасте

активно

C53.9

Злокачественное новообразование шейки матки неуточненной части

Злокачественное новообразование шейки матки

активно

X59.6

Воздействие неуточненного фактора. На производственных и строительных площадях и в помещениях

Воздействие неуточненного фактора

активно

V53.3

Лицо без дополнительного уточнения, находившееся в грузовом автомобиле типа пикап или фургон и пострадавшее в результате недорожного несчастного случая, при его столкновении с легковым автомобилем, грузовым автомобилем типа пикап или фургоном

Лицо, находившееся в грузовом автомобиле типа пикап или фургоне и пострадавшее при его столкновении с легковым автомобилем, грузовым автомобилем типа пикап или фургоном

активно

V64.4

Лицо, пострадавшее при посадке или высадке при столкновении тяжелого грузового автомобиля с тяжелым грузовым автомобилем или автобусом

Лицо, находившееся в тяжелом грузовом автомобиле и пострадавшее при его столкновении с тяжелым грузовым автомобилем или автобусом

активно

S20.7

Множественные поверхностные травмы грудной клетки

Поверхностная травма грудной клетки

активно

I09.1

Ревматические болезни эндокарда, клапан не уточнен

Другие ревматические болезни сердца

активно

Код МКБ-10: Нарушения транспорта аминокислот

E72.0