Код МКБ-10: Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

Другие названия и синонимы

Hereditary amyloidosis.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• E85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

Описание

Наследственный амилоидоз. Группа заболеваний, характеризующихся накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоидов) в различных тканях - преимущественно в нервной и пищеварительной системах, в почках и в миокарде. Симптомы включают неврологические расстройства, болезни сердца (кардиомиопатия), нефропатию и диспепсические расстройства. При различных формах наследственного амилоидоза преобладает поражение определенной системы. Диагноз основывается на клинической картине и гистологическом исследовании тканей. Методы молекулярно-генетического определения были разработаны для некоторых форм. Лечение включает использование иммунодепрессантов и поддерживающую и симптоматическую терапию.

Дополнительные факты

Наследственный или семейный амилоидоз - это генетическое нарушение белкового обмена, при котором аномальный белок образуется с последующим его осаждением в составе иммунных комплексов в разных тканях. Амилоидоз давно известен как нозологическая сущность, но генетическая природа некоторых форм этого заболевания была обнаружена только в последние десятилетия. Различие между наследственными и ненаследственными формами значительно усложняется тем фактом, что ряд генетически детерминированных патологий (например, периодические заболевания) также характеризуются амилоидным отложением. Однако сегодня считается, что белковые нарушения при таких заболеваниях носят вторичный характер.
В настоящее время только виды патологии, обусловленные мутацией гена TTR, достоверно связаны с первичным наследственным амилоидозом. Обсуждается классификация так называемого амилоидоза финского типа - установлено, что это заболевание вызвано дефектом в гене GSN, но до сих пор неясно, являются ли отложения амилоида первичным нарушением или следствием каких-либо других процессов. Некоторые генетики связывают этот тип заболевания с наследственным амилоидозом типа 4, но имеют другую генетическую природу. Частота наследственного амилоидоза не была определена из-за редкости этого состояния.