Код МКБ-10: Первичная тромбофилия

Другие названия и синонимы

Thrombophilia.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• D68.5 Первичная тромбофилия

Описание

Тромбофилия является состоянием, при котором кровь имеет повышенную склонность к образованию тромбов. Сгустки крови могут вызвать проблемы, такие как тромбоз глубоких вен (ТГВ) и легочная эмболия (ЛЭ). Существуют различные типы тромбофилии, которые подразделяются на наследственные и приобретенные. Часто тромбофилия протекает мягко, и многие люди с тромбофилией не имеют проблем со здоровьем. Анализы крови могут диагностировать проблему. Тромбофилия не всегда требует лечения, но некоторые люди должны принимать аспирин или варфарин.

Характеристика

В организме существует естественный процесс свертывания в крови, который нарушается при тромбофилии.
Процесс нормальной свертываемостикрови называется гемостазом. Гемостаз помогает остановить кровотечение в случае травмы или другого патологического состояния. Когда кровеносный сосуд получает травму, срабатывает процесс свертывания крови. Это цепная реакция различных химических веществ в крови, которые называются факторами свертывания. Свертывание крови способствует образованию сгустка (тромба), который прилипает к поврежденной части кровеносного сосуду. Формированию сгустка также способствуют свойства тромбоцитов.
В крови есть также природные химические вещества, которые действуют против свертывания системы, чтобы остановить чрезмерное свертывание крови.
Тромбофилия происходит, если нормальный баланс свертывающей системы нарушен. В крови может быть слишком много факторов свертываемости крови, или слишком мало веществ, которые выступают против свертывания крови.
Тромбофилия может вызвать нежелательные сгустки крови. Это не значит, что у каждого человека с тромбофилией формируются тромбы. Но это означает, что у пациента есть более высокий риск тромбообразования, чем у остальной популяции.

Классификация

Наследственные тромбофилии.
1. Фактор V Лейдена. Довольно часто эта патология встречается у людей европейского происхождения, и примерно 1 из 20 европейцев являются носителями фактора V Лейдена. Этот ген влияет на часть V фактора свертывания, что делает процесс свертывания более длительным. При этом повышается риск развития тромбов в венах примерно в восемь раз, что все еще является относительно низким риском, поэтому у большинства людей с фактором V Лейдена не развиваются осложнения. Некоторые люди наследуют два фактора V Лейдена - один ген от каждого родителя (известный как гомозиготных фактор V Лейдена). Это состояние менее распространенное, но при нем риск осложнений гораздо выше (риск тромбообразования увеличивается в 80 раз).
2. Дефицит протеина С. Белок С является природным химическим антикоагулянтом в крови. Дефицит может быть генетическим, или в силу других условий, таких как болезни почек. Для определения риска при этой патологии следует установить, были ли случаи тромбообразования у близких родственников. Если ребенок наследует два гена с дефицитом протеина С (по одному от каждого родителя, что бывает очень редко), он будет иметь более серьезные проблемы. Возможно тромбообразование уже вскоре после рождения(состояние, называемое пурпура Fulminans). Это состояние лечится концентратом протеина С и антикоагулянтами.
3. Дефицит протеина S. Белок S также является естественным химическим антикоагулянтом в крови. Дефицит протеина S развивается редко. Риск формирования кровяного сгустка колеблется в различных семьях.
4. Дефицит антитромбина. Антитромбин - еще одинестественный антикоагулянт крови. Существуют различные типы дефицита антитромбина: наследственный и приобретенный. Наследственная форма встречается редко, и выявляется примерно у 1 из 2000 человек.
Риск возникновения тромбов колеблется, но может быть увеличен в 25-50 раз по сравнению с остальной популяцией. При этой патологии сгусток крови может формироваться не только в ногах и легких, а также в венах рук, кишечника, мозг или печени. Примерно 1 из 2 человек с дефицитом антитромбина тромб формируется в возрасте до 30 лет, но другие могут дожить до старости без проблем.
При дефиците антитромбина рекомендован долгосрочный прием варфарина. Кроме того, может быть назначено лечение концентратом антитромбина, когда есть более высокий риск возникновения тромбов - например, если у пациента планируется операция.
При беременности, лечение антикоагулянтами, как правило, необходимо. Концентрат антитромбина также может быть использован.
5. Дисфибриногенемия. Это редкий генетический дефект, при котором нарушается нормальная функция фибрина. При этом может быть увеличено свертывание крови и/или повышенная кровоточивость.
6. Комбинированные наследственные тромбофилии. Некоторые люди наследуют более одного гена тромбофилии. При комбинированной тромбофилии риск развития тромбов умножается.
Приобретенные тромбофилии.
Приобретенные тромбофилии не наследуются, и обычно начинается в зрелом возрасте.
1. Антифосфолипидный синдром.
Этот синдром также известен как синдром Хьюза. Он обусловлен антифосфолипидными антителами. APS, как иногда называют антифосфолипидный синдром для краткости, может стать причиной кровяных сгустков в артериях и мелких кровеносных сосудов, а также в венах.
APS может повлиять на беременность в некоторых случаях. Многие женщины с APS не имеют проблем во время беременности. Тем не менее, APS может привести к выкидышу или другим проблемам - ограничение роста плода, преэклампсии или, реже, гибели плода. Эти проблемы могут быть уменьшены путем профилактики.
APS можно лечить с помощью низких доз аспирина. Если у пациентки уже был тромб, то, как правило, рекомендуется варфарин.
Смешанные тромбофилии.
Они обусловлены как генетическими, так и не генетическими причинами.
1. Гипергомоцистеинемия. При этой патологии наблюдается повышенный уровень химического вещества, называемого гомоцистеин, в крови, который, как считается, увеличивает риск артериальных и венозных тромбов, потому что гомоцистеин повреждает кровеносные сосуды. Для лечения назначают витамин В12 и фолиевую кислоту.
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Это редкое состояние, влияющее на костный мозг. Оно может привести к сгусткам венозной крови, часто в необычных местах, таких как вены кишечника, печени или головного мозга.
3. Повышенный фактор VIII. Эта патология связана с аномально высоким уровни фактора VIII, который является одним из естественных факторов свертывания крови. При повышении фактора 8 риск тромбообразования увеличивается примерно в 6 раз.