Миоклоническая дистония. Генетически гетерогенное состояние, которое приводит к нарушению работы мышц (миоклоническим гиперкинезам), а также дистонии мускулатуры верхней части тела - шеи, пояса верхних конечностей. Симптомами данного состояния являются резкие мышечные подергивания (рук, шеи, изредка ног), особенно при выполнении тонких движений. Затем присоединяется дистония, которая может проявляться кривошеей и необычной позой больного. Диагностика миоклонической дистонии производится на основании данных настоящего статуса пациента и молекулярно-генетического анализа. Лечение заболевания симптоматическое, включает в себя бензодиазепины и противосудорожные средства, иногда применяют ботулотоксин для устранения спастических нарушений.
Дополнительные факты
Миоклоническая дистония (миоклонус-дистония, этанол-чувствительная миоклония) - генетическое состояние различной природы, характеризующееся нарушением работы мышц с развитием гиперкинезов и дистонии. Впервые было описано еще в 1940-м году Бенедеком, однако он не смог идентифицировать патологию как отдельный тип миоклонии, это сделали Даубетс и Петерс в 1966-м году. В настоящее время врачи-генетики определили, что это состояние является гетерогенным, то есть за его развитие отвечают мутации различных генов, многие из которых пока не удалось идентифицировать. По этой причине неясен механизм наследования миоклонической дистонии. В большинстве случаев отмечается аутосомно-доминантная передача патологии, при этом имеются указания на наличие материнского импринтинга, при котором дефектный ген, передающийся от матери, не приводит к развитию заболевания. Встречаемость миоклонической дистонии оценивается цифрами 1:500000.
Причины
Достоверно известно, что миоклоническая дистония имеет генетическую природу, при этом встречаются как наследственные семейные случаи, так и спорадические мутации генов. До недавнего времени был известен лишь один ген, мутации которого вызывают развитие данного заболевания - SGCE, локализованный на 7-й хромосоме. В европейской популяции дефекты этого гена встречаются у 20-30% больных миоклонической дистонией. Продуктом его экспрессии является белок саркогликан-эпсилон, относящийся к группе трансмембранных протеинов, встречающийся в скелетных мышцах, миокарде и нейронах ряда структур центральной нервной системы.
Функции белка на сегодняшний день неясны, предполагается, что он входит в состав так называемого дистрофин-гликопротеидного комплекса, задачи которого в организме пока также неизвестны. По этой причине патогенез миоклонической дистонии, обусловленной мутацией гена SGCE, изучен мало. Еще меньше известно о форме заболевания, которая связана с 18-й хромосомой - в отношении нее не установлен даже ген, который приводит к развитию данной патологии.
Совсем недавно появились указания на то, что у части больных миоклонической дистонией на фоне отсутствия дефектов в SGCE наблюдались мутации гена DRD2, расположенного на 11-й хромосоме. Ген кодирует последовательность одного из рецепторов к дофамину (D2), преобладающего в некоторых базальных ядрах головного мозга. В основном при миоклонической дистонии выявляется миссенс-мутация Val154Ile гена DRD2, приводящая к изменению структуры рецептора. В результате этого меняются многие процессы контроля над мышечным тонусом, что клинически проявляется гиперкинезами и дистонией. Кроме того, при этом заболевании возникают фобии, навязчивые состояния и панические атаки.
Указания на повышенную предрасположенность лиц с мутациями вышеуказанных генов к алкоголизму лишь отчасти имеют под собой основания. Напитки на основе этилового спирта способны ослаблять симптомы миоклонической дистонии, по этой причине больные в ряде случаев употребляют алкоголь в умеренных дозах для облегчения своего состояния, со временем это может стать причиной серьезной зависимости.
