Код МКБ-10: Синдром Ди Георга

Другие названия и синонимы

Cyclocardiofacial syndrome.

МКБ-10 коды

• МКБ-10
• D82.1 Синдром Ди Георга

Описание

Велокардиофациальный синдром. Врожденное (иногда наследственное) заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и расстройством когнитивных функций. Его основными симптомами являются дефекты твердого неба (явные и скрытые расщелины), сердечно-сосудистые нарушения, задержка умственного развития, характерные черты лица. Диагностика велокардиофациального синдрома производится на основании настоящего статуса пациента (в том числе и при обследовании новорожденных) и данных цитогенетических исследований. Специфического лечения заболевания нет, применяют симптоматическую терапию, в том числе и хирургические методики.

Дополнительные факты

Велокардиофациальный синдром - генетическое заболевание, основа которого лежит в нарушении внутриутробного развития многих органов и систем организма. Существует несколько сходных фенотипов с подобными проявлениями (например, синдромы Ди Джорджи и Шпринтцена), которые, к тому же, обусловлены похожими генетическими причинами. Поэтому одни исследователи в области генетики объединяют все эти состояния в группу «велокардиофациальный синдром», тогда как другие полагают, что это все-таки различные нозологические единицы. Например, отличием болезни Ди Джорджи являются иммунологические нарушения, которые слабо выражены при велокардиофациальном синдроме. Встречаемость составляет около одного случая на 3000-4000 родов, с равной вероятностью развивается как у мальчиков, так и девочек, в большинстве случаев патология возникает спонтанно и не имеется у родителей или близких родственников ребенка. Лишь в отдельных наблюдениях надежно доказана наследственная передача велокардиофациального синдрома по аутосомно-доминантному механизму.

Причины

Непосредственной причиной развития велокардиофациального синдрома являются нарушения структуры длинного плеча 22-й хромосомы - локуса q11. 2. Подобные дефекты возникают в процессе мейоза при образовании половых клеток, после чего передаются потомству. Чаще всего это микроделеции, которые сводятся к отсутствию небольшого участка хромосомы, при этом из генома больного исчезают важные гены, в частности TBX1. Роль этого гена в развитии велокардиофациального синдрома доказывает тот факт, что при некоторых формах заболевания отсутствует делеция участка 22-й хромосомы, но обнаруживаются точковые мутации в TBX1. Этот ген является одним из факторов регуляции транскрипции, наиболее активно участвующим в процессах эмбрионального развития.
Нарушение структуры TBX1 или тем более отсутствие в геноме в результате делеции приводит к патологиям эмбриогенеза, что становится причиной врожденных пороков развития. В частности, нарушаются процессы миграции клеток в области четвертого жаберного кармана и нервного гребня. По этой причине при велокардиофациальном синдроме затрагиваются именно те структуры, которые развиваются из данных эмбриональных зачатков. Сильнее всего это отражается на лице, сердечно-сосудистой, нервной и эндокринной системах. У больных велокардиофациальным синдромом возникают многочисленные нарушения в вышеуказанных системах органов, которые требуют длительного и иногда хирургического лечения. Иногда поражаются и другие структуры, не относящиеся к этим эмбриональным зачаткам - почки, мочеточники и мочевой пузырь, половые железы (крипторхизм). Такие проявления при велокардиофациальном синдроме обусловлены либо вторичными процессами, либо же тем обстоятельством, что при делеции могут повреждаться и другие гены помимо TBX1.
Делеция длинного плеча 22-й хромосомы или мутации гена TBX1 часто возникают в половых клетках родителей, то есть не встречаются у родственников пациента. Однако описаны случаи с аутосомно-доминантным механизмом наследования, по этой причине если один из родителей страдает велокардиофациальным синдромом, то вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет 50%. Подмечено, что сходные с данным заболеванием синдромы Ди Джорджи и Шпринтцена чаще возникают не спонтанно, а именно передаются по наследству. И в этом случае механизм передачи нарушений аутосомно-доминантный.